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Aspect génétique de la SLA

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Season 50, episode 3
8 min / Published

Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.

Pour ce troisième épisode sur la Sclérose Latérale Amyotrophique ou SLA, nous recevons le Pr Philippe Corcia, neurologue et coordonnateur du centre de référence SLA et autres maladies du neurone moteur du CHRU de Tours, sous l'égide de la filière FilSLAN.

Nous abordons aujourd'hui l’aspect génétique de la SLA, la composante génétique et les mutations génétiques mises en évidence dans la SLA, le diagnostic de la maladie, ainsi que le conseil génétique à proposer aux patients et à leur famille.

Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

 

Invité :
Pr Philippe Corcia – CHU de Tours
https://www.chu-tours.fr/etre-soigne-et-rendre-visite-a-un-patient/joindre-le-chru/liste-des-services/neurologie-hospitalisation/ 

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

  • SLA
  • Sclérose Latérale Amyotrophique
  • maladie de Charcot
  • maladie neurodégénérative
  • motoneurones
  • paralysie progressive
  • mutation génétique
  • facteurs de risque
  • susceptibilité génétique
  • pathogènes
  • gènes
  • superoxyde dismutase
  • SOD1
  • C9orf72
  • TARDPB
  • FUS
  • formes familiales
  • formes sporadiques
  • diagnostic
  • signes cliniques
  • symptômes
  • examen clinique
  • examens complémentaires
  • traitement
  • conseil génétique
  • dépistage
  • diagnostic présymptomatique
  • neurofilaments
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  • rare à l’écoute
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