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[Best-of SMA infantile] Qu'appelle-t-on Amyotrophie Spinale infantile ou SMA infantile ?

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Episode 11
11 min / Published

Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.

Pour ouvrir cette nouvelle saison sur l’Amyotrophie Spinale infantile, nous recevons le Dr Claude Cances, neuropédiatre au sein du service de Pédiatrie - Neurologie de l'Hôpital des enfants du CHU de Toulouse, et clinicien au sein du Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires adultes et enfants Atlantique-Occitanie sous l'égide de la filière FILNEMUS.

Nous abordons aujourd'hui les Amyotrophies Spinales, la survenue des symptômes de l’Amyotrophie Spinale infantile, sa physiopathologie, les principaux symptômes d’alerte qui doivent faire évoquer ce diagnostic, l’évolution des jeunes patients, et leur adressage en cas de suspicion de la maladie.

Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

 

Invité :
Dr Claude Cances – Hôpital des enfants – CHU de Toulouse
https://www.chu-toulouse.fr/-pediatrie-neurologie- 

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

 

Avec le soutien institutionnel de NOVARTIS Gene Therapies France SAS

  • amyotrophie spinale
  • amyotrophie spinale infantile
  • SMA
  • SMA infantile
  • type 2
  • type 3
  • type 1
  • type 4
  • système nerveux périphérique
  • motoneurones
  • incidence
  • prévalence
  • symptômes
  • atteinte musculaire
  • atteinte neurologique
  • hypotonie
  • aréflexie
  • cyphose lombaire
  • éveil
  • interactions
  • retard moteur
  • retard postural
  • station assise
  • tenue de la tête
  • station debout
  • marche
  • fasciculation des doigts
  • fasciculation linguale
  • mutation génétique
  • mutation homozygote
  • gène SMN1
  • gène SMN2
  • protéine de survie
  • sévérité
  • dénervation
  • atteinte neurogène
  • électromyogramme
  • prise en charge
  • aggravation fonctionnelle
  • respiratoire
  • nutritionnelle
  • orthopédique
  • qualité de vie
  • centre de référence
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