De parent à expert : un chemin de vie bouleversé
Témoignage d'une maman pédiatre passée de l'autre côté du miroir du monde du handicap
Il y a des parcours professionnels choisis par vocation et des chemins de vie qui viennent tout bouleverser, réinterroger, enrichir.
Marie Velluz, pédiatre engagée auprès des enfants et familles, est également maman de deux adolescents touchés par le Syndrome X Fragile, Antoine et Thomas. Ce changement de trajectoire de vie a transformé sa vie familiale mais aussi son regard de professionnelle, devenu plus affiné et profondément ancré dans le réel.
A l'écoute de ce podcast, vous découvrirez son parcours de pédiatre, le chemin vers le diagnostic du syndrome x fragile, l'immersion dans un environnement éducatif spécifique au quotidien, l'engagement associatif... Un focus sur le plan TND, l'auto détermination faciliteront votre compréhension des enjeux des familles concernées par les troubles du développement intellectuel, ainsi que les actions mises en place pour accompagner les professionnels.
LE SYNDROME X FRAGILE : KEZAKO ?
Le syndrome x fragile et les maladies associées est dû à une anomalie d’une partie de l’ADN du chromosome sexuel X.
Petit cours de génétique
Les chromosomes sont constitués de gènes qui codent pour une protéine. L’alphabet génétique est composé de 4 lettres : ACGT. Une région spécifique du gène FMR1, situé sur le chromosome X, comporte normalement moins de 45 répétitions du triplet CGG.
On parle de prémutation quand le nombre de répétitions du triplet est entre 55 à 200. Dans ce cas la personne n’est pas atteinte par le syndrome x fragile.
En France, on estime que plus de 180 000 personnes sont porteuses de la prémutation et donc susceptibles de transmettre le syndrome x fragile.
Les risques de la prémutation
Les femmes porteuses d’une prémutation ont un risque de 50% de transmettre celle-ci à leurs enfants des deux sexes.
Seule la prémutation transmise par une femme peut se transformer en mutation complète (nombre de répétitions supérieures à 200), cause du syndrome de l’X fragile.
20 à 25% des femmes prémutées sont exposées à des risques d’infertilité ou à une fertilité réduite avant l’âge de 40 ans : l’insuffisance ovarienne précoce.
Les conséquences de la mutation
On parle de mutation lorsque le nombre de répétitions du triplet est supérieur à 200. Dans ce cas, la personne a le syndrome x fragile, maladie rare, 1ère cause héréditaire de troubles de développement intellectuels de léger à sévères.
La mutation complète du gène touche 1 garçon sur 5000 et 1 fille sur 9000, soit 10 000 personnes en France.
EN SAVOIR + : WWW.XFRA.ORG
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Il y a des parcours professionnels choisis par vocation et des chemins de vie qui viennent tout bouleverser, réinterroger, enrichir.
Marie Velluz, pédiatre engagée auprès des enfants et familles, est également maman de deux adolescents touchés par le Syndrome X Fragile, Antoine et Thomas. Ce changement de trajectoire de vie a transformé sa vie familiale mais aussi son regard de professionnelle, devenu plus affiné et profondément ancré dans le réel.
A l'écoute de ce podcast, vous découvrirez son parcours de pédiatre, le chemin vers le diagnostic du syndrome x fragile, l'immersion dans un environnement éducatif spécifique au quotidien, l'engagement associatif... Un focus sur le plan TND, l'auto détermination faciliteront votre compréhension des enjeux des familles concernées par les troubles du développement intellectuel, ainsi que les actions mises en place pour accompagner les professionnels.
LE SYNDROME X FRAGILE : KEZAKO ?
Le syndrome x fragile et les maladies associées est dû à une anomalie d’une partie de l’ADN du chromosome sexuel X.
Petit cours de génétique
Les chromosomes sont constitués de gènes qui codent pour une protéine. L’alphabet génétique est composé de 4 lettres : ACGT. Une région spécifique du gène FMR1, situé sur le chromosome X, comporte normalement moins de 45 répétitions du triplet CGG.
On parle de prémutation quand le nombre de répétitions du triplet est entre 55 à 200. Dans ce cas la personne n’est pas atteinte par le syndrome x fragile.
En France, on estime que plus de 180 000 personnes sont porteuses de la prémutation et donc susceptibles de transmettre le syndrome x fragile.
Les risques de la prémutation
Les femmes porteuses d’une prémutation ont un risque de 50% de transmettre celle-ci à leurs enfants des deux sexes.
Seule la prémutation transmise par une femme peut se transformer en mutation complète (nombre de répétitions supérieures à 200), cause du syndrome de l’X fragile.
20 à 25% des femmes prémutées sont exposées à des risques d’infertilité ou à une fertilité réduite avant l’âge de 40 ans : l’insuffisance ovarienne précoce.
Les conséquences de la mutation
On parle de mutation lorsque le nombre de répétitions du triplet est supérieur à 200. Dans ce cas, la personne a le syndrome x fragile, maladie rare, 1ère cause héréditaire de troubles de développement intellectuels de léger à sévères.
La mutation complète du gène touche 1 garçon sur 5000 et 1 fille sur 9000, soit 10 000 personnes en France.
EN SAVOIR + : WWW.XFRA.ORG
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