Jump to content

Diagnostiquer un déficit en sphingomyélinase acide

Play
Season 61, episode 2
14 min / Published

Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares.

Pour ce deuxième épisode dédié au déficit en sphingomyélinase acide ou ASMD, nous recevons le Dr Karine Mention, pédiatre au sein du Pôle Enfant de l'Unité Métabolisme du CHU de Lille et praticien du Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme de la filière G2M.

Nous abordons aujourd’hui les signes d’alerte qui doivent évoquer un déficit en sphingomyélinase acide ainsi que la mise en place du diagnostic de cette maladie rare. Nous verrons également quels diagnostics différentiels écarter et à qui adresser les patients touchés par l’ASMD.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

 

Invitée :
Dr Karine Mention, pédiatre au sein du Pôle Enfant de l'Unité Métabolisme du CHU de Lille et praticien du Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme de la filière G2M
https://www.chu-lille.fr/services/centre-de-reference-des-maladies-hereditaires-du-metabolisme 

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

  • déficit en sphingomyélinase acide
  • ASMD
  • hôpital
  • patients
  • parcours de soins
  • maladie rare
  • diagnostic
  • errance diagnostique
  • thérapie
  • maladie génétique
  • prise en charge
  • maladie de Niemann-Pick
  • maladie de Gaucher
  • symptômes
  • imagerie
  • scanner
  • atteinte pulmonaire
  • diagnostics différentiels
  • examen biologique
  • cytolyse
  • thrombopénie
  • dyslipidémie
Episode ratings
Please log in or sign-up to rate this episode.
Episode comments

Join the conversation

You can post now and register later. If you have an account, sign in now to post with your account.

Guest
What do you think about this episode? Leave a comment!

×   Pasted as rich text.   Restore formatting

  Only 75 emoji are allowed.

×   Your link has been automatically embedded.   Display as a link instead

×   Your previous content has been restored.   Clear editor

×   You cannot paste images directly. Upload or insert images from URL.

×

Important Information

By using this website, you accept the use of cookies in accordance with our Privacy Policy.