La fratrie : les aidants oubliés
Frères et sœurs de l’ombre : des piliers silencieux, confrontés trop tôt aux défis du handicap.
Frères et sœurs de l’ombre : des piliers silencieux, confrontés trop tôt aux défis du handicap. Il est temps de les écouter, de les soutenir et de briser le silence.
Avoir un frère ou une soeur, c'est une aventure en soi. Mais quand ce frère ou cette soeur est touché.e par le syndrome X fragile, l'équilibre familial prend une dimension particulière.
Fratrie et handicap : comment trouver sa place ?
Ema, grande soeur de Léo, témoigne de son parcours de vie pas comme les autres...
Médiatrice des groupes de paroles frères et soeurs proposés par l'association Fragile X France, elle porte la parole de toutes les fratries x fragiles confrontées au handicap.
LE SYNDROME X FRAGILE : KEZAKO ?
Le syndrome x fragile et les maladies associées est dû à une anomalie d’une partie de l’ADN du chromosome sexuel X.
Petit cours de génétique
Les chromosomes sont constitués de gènes qui codent pour une protéine. L’alphabet génétique est composé de 4 lettres : ACGT. Une région spécifique du gène FMR1, situé sur le chromosome X, comporte normalement moins de 45 répétitions du triplet CGG.
On parle de prémutation quand le nombre de répétitions du triplet est entre 55 à 200. Dans ce cas la personne n’est pas atteinte par le syndrome x fragile.
En France, on estime que plus de 180 000 personnes sont porteuses de la prémutation et donc susceptibles de transmettre le syndrome x fragile.
Les risques de la prémutation
Les femmes porteuses d’une prémutation ont un risque de 50% de transmettre celle-ci à leurs enfants des deux sexes.
Seule la prémutation transmise par une femme peut se transformer en mutation complète (nombre de répétitions supérieures à 200), cause du syndrome de l’X fragile.
20 à 25% des femmes prémutées sont exposées à des risques d’infertilité ou à une fertilité réduite avant l’âge de 40 ans : l’insuffisance ovarienne précoce.
Les conséquences de la mutation
On parle de mutation lorsque le nombre de répétitions du triplet est supérieur à 200. Dans ce cas, la personne a le syndrome x fragile, maladie rare, 1ère cause héréditaire de troubles de développement intellectuels de léger à sévères.
La mutation complète du gène touche 1 garçon sur 5000 et 1 fille sur 9000, soit 10 000 personnes en France.
EN SAVOIR + : WWW.XFRA.ORG
Frères et sœurs de l’ombre : des piliers silencieux, confrontés trop tôt aux défis du handicap. Il est temps de les écouter, de les soutenir et de briser le silence.
Avoir un frère ou une soeur, c'est une aventure en soi. Mais quand ce frère ou cette soeur est touché.e par le syndrome X fragile, l'équilibre familial prend une dimension particulière.
Fratrie et handicap : comment trouver sa place ?
Ema, grande soeur de Léo, témoigne de son parcours de vie pas comme les autres...
Médiatrice des groupes de paroles frères et soeurs proposés par l'association Fragile X France, elle porte la parole de toutes les fratries x fragiles confrontées au handicap.
LE SYNDROME X FRAGILE : KEZAKO ?
Le syndrome x fragile et les maladies associées est dû à une anomalie d’une partie de l’ADN du chromosome sexuel X.
Petit cours de génétique
Les chromosomes sont constitués de gènes qui codent pour une protéine. L’alphabet génétique est composé de 4 lettres : ACGT. Une région spécifique du gène FMR1, situé sur le chromosome X, comporte normalement moins de 45 répétitions du triplet CGG.
On parle de prémutation quand le nombre de répétitions du triplet est entre 55 à 200. Dans ce cas la personne n’est pas atteinte par le syndrome x fragile.
En France, on estime que plus de 180 000 personnes sont porteuses de la prémutation et donc susceptibles de transmettre le syndrome x fragile.
Les risques de la prémutation
Les femmes porteuses d’une prémutation ont un risque de 50% de transmettre celle-ci à leurs enfants des deux sexes.
Seule la prémutation transmise par une femme peut se transformer en mutation complète (nombre de répétitions supérieures à 200), cause du syndrome de l’X fragile.
20 à 25% des femmes prémutées sont exposées à des risques d’infertilité ou à une fertilité réduite avant l’âge de 40 ans : l’insuffisance ovarienne précoce.
Les conséquences de la mutation
On parle de mutation lorsque le nombre de répétitions du triplet est supérieur à 200. Dans ce cas, la personne a le syndrome x fragile, maladie rare, 1ère cause héréditaire de troubles de développement intellectuels de léger à sévères.
La mutation complète du gène touche 1 garçon sur 5000 et 1 fille sur 9000, soit 10 000 personnes en France.
EN SAVOIR + : WWW.XFRA.ORG
- fratrie
- handicap
- frèreetsoeur
- trouversaplace
- fratrieethandicap
Join the conversation
You can post now and register later. If you have an account, sign in now to post with your account.