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Maladie rare - Accompagner les patients atteints de Myopathie de Duchenne

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Season 71, episode 3
11 min / Published

3ème épisode / 5, de la série sur la dystrophie musculaire de Duchenne

Episode 3 : Accompagner les patients atteints de Myopathie de Duchenne

Invitée :
Dr Stéphanie Fontaine-Carbonnel, pédiatre, praticien hospitalier au sein de l’Escale, service de médecine physique et réadaptation pédiatrique de l'hôpital Femme-Mère-Enfant du CHU de Lyon. Clinicienne au Centre de référence Maladies Rares Maladies Neuromusculaires de Lyon de la filière Filnemus
https://www.chu-lyon.fr/service-medecine-physique-readaptation-pediatriques-HFME 
https://www.chu-lyon.fr/centre-reference-constitutif-maladies-rares-neuromusculaires-crmrnm 
https://www.filnemus.fr/ 

 

1️⃣   Comment s’organise la prise en charge des patients touchés par une dystrophie musculaire de Duchenne au sein des centres experts ? [0’35 – 1’53]
✔️ Suivi pluridisciplinaire adapté à chaque patient,
✔️ Journées de suivi pluridisciplinaire réunissant les professionnels de santé médicaux et paramédicaux en fonction des besoins,
✔️ Coordination avec les suivis de proximité (libéral, équipes médico-sociales).
Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/la-dystrophie-musculaire-de-duchenne/

2️⃣   Comment accompagner les jeunes patients dans leur prise en charge orthopédique ? [1’54 – 3’01]
✔️ Bilans articulaires réguliers pour dépister les déformations des membres inférieurs, ou du dos (scoliose),
✔️ Mise en place des mesures préventives : appareillages et soins de kinésithérapie.

3️⃣   Quelles mesures fonctionnelles sont mises en place ? [3’02 –4’28]
✔️ Surveillance de l'évolution fonctionnelle : bilans réguliers de kinésithérapie, d’ergothérapie,
✔️Optimisation de la fonction musculaire : sport, activité physique ...
✔️Mise à disposition d’aides techniques pour évaluer les besoins.  

4️⃣   Quelle est la place des familles et des jeunes patients dans cet accompagnement ? [4’29 – 5’39]
✔️ Place centrale dans le suivi,
✔️ Interaction régulière avec l’équipe médicale afin de définir les aides techniques appropriées.  

5️⃣   Quelle est la place de l'éducation thérapeutique des patients (ETP) ? [5’40 – 6’29]
✔️ L’ETP aide les jeunes patients à comprendre leurs problématiques et à être acteurs de leur prise en charge,
✔️ Programmes d’ETP :  sport et maladie chronique, prise en charge respiratoire.
✔️ Développement de nouveaux programmes : compréhension de la maladie, activités physiques possibles.

6️⃣   Quels sont les liens entre le service hospitalier et la scolarité des enfants touchés ? [6’30 – 8’08]
✔️ Jeunes patients sans déficit cognitif associé : scolarité dans un milieu ordinaire avec aménagements appropriés au déficit moteur.
✔️ Jeunes patients avec troubles cognitifs associés : établissements spécialisés, dispositif Ulis (enfants avec difficultés scolaires).

7️⃣   Quel suivi à long terme proposer aux patients ? [8’00 –10 ’08]
✔️ Suivi des traitements médicamenteux,  
✔️Liens avec l’ensemble des médecins impliqués (neurochirurgien, endocrinologues, rhumatologues...)
✔️Suivi de la transition enfant-adulte.

 

L’équipe :
Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
Cyril Cassard – Journaliste/Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance.

Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés.

Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge.

Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares.

Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱

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