Maladie rare - Aspect génétique de la Rétinite Pigmentaire
2ème épisode / 5, de la série sur la rétinite pigmentaire.
Episode 2 : Maladie rare - Aspect génétique de la Rétinite Pigmentaire.
Invité :
Dr Vasily Smirnov, neuro-ophtalmologiste, chef du service d'explorations de la vision et de neuro-ophtalmologie du CHU de Lille, coordonnateur du centre de référence des maladies oculaires rares dans le réseau MAOLYA affilié à la filière SENSGENE.
https://www.plemara.fr/centre/2921/
https://www.sensgene.com/
1️⃣ Quel est le tableau clinique rencontré chez les patients touchés par une rétinite pigmentaire ? [0’34 – 2’48]
✔️ Héméralopie (cécité nocturne),
✔️ Troubles d'adaptation à la lumière et à l'obscurité,
✔️Rétrécissement du champ visuel,
✔️Baisse d'acuité visuelle (rare et tardive).
Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/la-retinite-pigmentaire/
2️⃣ Quels sont les mécanismes génétiques à l'origine de cette maladie rare ? [2’49 – 6’17]
✔️ Maladie hérédo-dégénérative,
✔️ Mutation dans des gènes responsables de l'entretien, de la structure et du fonctionnement du tissu rétinien.
3️⃣ Quels sont les modes de transmission de la rétinite pigmentaire ? [6’18 -8’13]
✔️ Autosomique dominante,
✔️ Autosomique récessive (favorisée par la consanguinité),
✔️ Liée à l'X (transmission maternelle, affecte principalement les garçons),
✔️ Mitochondriale (transmission maternelle à tous les enfants),
✔️ Cas sporadique (néomutations ou hérédité récessive liée à l'X).
4️⃣ Quel conseil génétique proposer aux personnes atteintes ? Quels sont les risques pour les autres membres de la famille ? [8’14 – 10’10]
✔️ Conseils génétiques donnés par des médecins généticiens une fois la mutation identifiée.
✔️Le mode de transmission détermine les risques pour la famille (importance de l'arbre généalogique).
5️⃣ Un diagnostic prénatal est-il possible ? [10’11 – 11’32]
✔️ Diagnostic prénatal possible, souvent discuté en réunion pluridisciplinaire (dans les formes sévères de la maladie).
L’équipe :
Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
Cyril Cassard – Journaliste/Animation
Hervé Guillot - Production
Crédits : Sonacom
*************************************************************************************************************************
À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance.
Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés.
Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge.
Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares.
Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱
2ème épisode / 5, de la série sur la rétinite pigmentaire.
Episode 2 : Maladie rare - Aspect génétique de la Rétinite Pigmentaire.
Invité :
Dr Vasily Smirnov, neuro-ophtalmologiste, chef du service d'explorations de la vision et de neuro-ophtalmologie du CHU de Lille, coordonnateur du centre de référence des maladies oculaires rares dans le réseau MAOLYA affilié à la filière SENSGENE.
https://www.plemara.fr/centre/2921/
https://www.sensgene.com/
1️⃣ Quel est le tableau clinique rencontré chez les patients touchés par une rétinite pigmentaire ? [0’34 – 2’48]
✔️ Héméralopie (cécité nocturne),
✔️ Troubles d'adaptation à la lumière et à l'obscurité,
✔️Rétrécissement du champ visuel,
✔️Baisse d'acuité visuelle (rare et tardive).
Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/la-retinite-pigmentaire/
2️⃣ Quels sont les mécanismes génétiques à l'origine de cette maladie rare ? [2’49 – 6’17]
✔️ Maladie hérédo-dégénérative,
✔️ Mutation dans des gènes responsables de l'entretien, de la structure et du fonctionnement du tissu rétinien.
3️⃣ Quels sont les modes de transmission de la rétinite pigmentaire ? [6’18 -8’13]
✔️ Autosomique dominante,
✔️ Autosomique récessive (favorisée par la consanguinité),
✔️ Liée à l'X (transmission maternelle, affecte principalement les garçons),
✔️ Mitochondriale (transmission maternelle à tous les enfants),
✔️ Cas sporadique (néomutations ou hérédité récessive liée à l'X).
4️⃣ Quel conseil génétique proposer aux personnes atteintes ? Quels sont les risques pour les autres membres de la famille ? [8’14 – 10’10]
✔️ Conseils génétiques donnés par des médecins généticiens une fois la mutation identifiée.
✔️Le mode de transmission détermine les risques pour la famille (importance de l'arbre généalogique).
5️⃣ Un diagnostic prénatal est-il possible ? [10’11 – 11’32]
✔️ Diagnostic prénatal possible, souvent discuté en réunion pluridisciplinaire (dans les formes sévères de la maladie).
L’équipe :
Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
Cyril Cassard – Journaliste/Animation
Hervé Guillot - Production
Crédits : Sonacom
*************************************************************************************************************************
À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance.
Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés.
Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge.
Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares.
Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱
- rétinite pigmentaire
- maladie rare
- maladie génétique
- maladies oculaires
- vision nocturne
- vision diurne
- acuité visuelle
- champs visuels
- héméralopie
- cécité nocturne
- œdème oculaire
- dystrophie rétinienne
- bâtonnets
- cônes
- photorécepteur
- maculopathies
- choriorétinopathies
- tissu rétinien
- périphérine
- rhodopsine
- vitamine A
- hérédité récessive
- hérédité dominante
- transmission maternelle
- cas sporadiques
- conseil génétique
- mutations
- tests génétiques
- conseillères génétiques
- génétique clinique
- arbre familial
- conseil prénatal
- diagnostic prénatal
Join the conversation
You can post now and register later. If you have an account, sign in now to post with your account.