Maladie rare – Diagnostiquer une maladie de Pompe
2ème épisode / 5, de la série sur la maladie de Pompe.
Episode 2 : Maladie rare – Diagnostiquer une maladie de Pompe
Invitée :
Dr Armelle Magot, neurologue, praticien hospitalier au sein du service des explorations fonctionnelles du CHU de Nantes, qui coordonne le centre de référence des maladies neuromusculaires Atlantique Occitanie Caraïbes, membre du groupe de rédaction du PNDS sur la maladie de Pompe, réalisé avec les filières FILEMEMUS et G2M.
https://www.chu-nantes.fr/centre-de-reference-des-maladies-neuromusculaires-rares-2 https://www.filnemus.fr/
https://www.filiere-g2m.fr/
1️⃣ Quelles sont les circonstances de diagnostic de la maladie de Pompe ? [0’31 – 2’10]
✔️ Forme infantile précoce (dès la naissance) : hypotonie sévère, retard moteur et cardiopathie hypertrophique.
✔️ Forme adulte : Faiblesse musculaire progressive, difficulté à monter les escaliers, hypoventilation nocturne entraînant somnolence diurne.
Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/maladie-de-pompe-glycogenose-musculaire-de-type-ii/
2️⃣ Comment confirmer le diagnostic de cette maladie rare ? [2’11 – 3’25]
✔️ Dosage de l'activité alpha-glucosidase acide via un test buvard ou une prise de sang standard.
✔️ Analyse génétique (mutations du gène GAA) pour confirmation.
3️⃣ Quels diagnostics différentiels écarter ? [3’26 -3’85]
✔️ Dystrophies des ceintures, autres maladies neuromusculaires.
✔️ Le test buvard permet un diagnostic rapide avant d’envisager une biopsie musculaire.
4️⃣ Quels conseils génétiques proposer aux patients diagnostiqués ? [3’85 – 5’31]
✔️Maladie autosomique récessive : risque principalement pour la fratrie, non transmis aux descendants.
✔️Dépistage familial conseillé, surtout pour les apparentés en âge de procréer.
5️⃣ À qui adresser les patients atteints de la maladie de Pompe ? [5’31 – 7’15]
✔️ Suivi multidisciplinaire en centres spécialisés, coordonné par un neurologue,
✔️ Implication de divers spécialistes (réadaptation, pneumologie, cardiologie, génétique) avec accompagnement paramédical et social.
L’équipe :
Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
Cyril Cassard – Journaliste/Animation
Hervé Guillot - Production
Crédits : Sonacom
**************************************
À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance.
Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés.
Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge.
Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares.
Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱
2ème épisode / 5, de la série sur la maladie de Pompe.
Episode 2 : Maladie rare – Diagnostiquer une maladie de Pompe
Invitée :
Dr Armelle Magot, neurologue, praticien hospitalier au sein du service des explorations fonctionnelles du CHU de Nantes, qui coordonne le centre de référence des maladies neuromusculaires Atlantique Occitanie Caraïbes, membre du groupe de rédaction du PNDS sur la maladie de Pompe, réalisé avec les filières FILEMEMUS et G2M.
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1️⃣ Quelles sont les circonstances de diagnostic de la maladie de Pompe ? [0’31 – 2’10]
✔️ Forme infantile précoce (dès la naissance) : hypotonie sévère, retard moteur et cardiopathie hypertrophique.
✔️ Forme adulte : Faiblesse musculaire progressive, difficulté à monter les escaliers, hypoventilation nocturne entraînant somnolence diurne.
Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/maladie-de-pompe-glycogenose-musculaire-de-type-ii/
2️⃣ Comment confirmer le diagnostic de cette maladie rare ? [2’11 – 3’25]
✔️ Dosage de l'activité alpha-glucosidase acide via un test buvard ou une prise de sang standard.
✔️ Analyse génétique (mutations du gène GAA) pour confirmation.
3️⃣ Quels diagnostics différentiels écarter ? [3’26 -3’85]
✔️ Dystrophies des ceintures, autres maladies neuromusculaires.
✔️ Le test buvard permet un diagnostic rapide avant d’envisager une biopsie musculaire.
4️⃣ Quels conseils génétiques proposer aux patients diagnostiqués ? [3’85 – 5’31]
✔️Maladie autosomique récessive : risque principalement pour la fratrie, non transmis aux descendants.
✔️Dépistage familial conseillé, surtout pour les apparentés en âge de procréer.
5️⃣ À qui adresser les patients atteints de la maladie de Pompe ? [5’31 – 7’15]
✔️ Suivi multidisciplinaire en centres spécialisés, coordonné par un neurologue,
✔️ Implication de divers spécialistes (réadaptation, pneumologie, cardiologie, génétique) avec accompagnement paramédical et social.
L’équipe :
Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
Cyril Cassard – Journaliste/Animation
Hervé Guillot - Production
Crédits : Sonacom
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Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés.
Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge.
Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares.
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