Maladie rare - Horizon HPP « Hypophosphatasie : du diagnostic précoce à la coordination des soins »
Invitée :
Pr Valérie Cormier-Daire, généticienne clinicienne, chef du service de médecine génomique des maladies rares à l'hôpital Necker-Enfants malades à Paris, et coordonnatrice du centre de référence des maladies osseuses constitutionnelles (MOC) de la filière OSCAR.
https://www.aphp.fr/necker-enfants-malades/service-de-medecine-genomique-des-maladies-rares
https://maladiesrares-necker.aphp.fr//moc/
https://www.filiere-oscar.fr/
1️⃣ Pourquoi participer au projet « Horizon HPP » ? [0’45 – 1’33]
✔️ L’hypophosphatasie est un bon exemple de maladie rare complexe, nécessitant une prise en charge précoce et multidisciplinaire.
✔️ Volonté de valoriser le rôle du réseau MOC et de sensibiliser à la diversité des formes cliniques.
2️⃣ Comment la revue Horizon améliore-t-elle la visibilité des actions du centre de référence de l'hôpital Necker-Enfants malades ? [1’34 – 2’15]
✔️ Accessible à tous, elle facilite le partage d’informations sur le diagnostic et la prise en charge.
✔️ Renforce l’adressage vers les centres experts et soutient la coordination des soins.
3️⃣ Quels aspects de votre collaboration lors de la création de la revue Horizon ont été particulièrement enrichissants ? [2’16 –3’10]
✔️ Constitution de binômes complémentaires selon les spécialités, favorisant une approche globale.
✔️ Implication de médecins de tous horizons : pédiatres, généticiens, orthopédistes, dentistes, rhumatologues, chirurgiens, radiologues…
✔️ Illustration concrète de la complémentarité des expertises nécessaires pour une prise en charge optimale.
4️⃣ Dans quelle mesure d'autres filières de santé ou centres experts pourraient-ils collaborer avec RARE à l'écoute pour développer des revues Horizon et valoriser leurs initiatives ? [3’11– 3’53]
✔️ Approche simple, pédagogique et facilement reproductible dans d’autres contextes de maladies rares.
✔️ Bon outil de communication pour valoriser les actions locales et les expertises du réseau.
L’équipe :
Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
Cyril Cassard – Journaliste/Animation
Hervé Guillot - Production
Crédits : Sonacom
_________________________________________________
RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares :
-
Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.
-
Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.
-
Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.
Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares.
Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com
Invitée :
Pr Valérie Cormier-Daire, généticienne clinicienne, chef du service de médecine génomique des maladies rares à l'hôpital Necker-Enfants malades à Paris, et coordonnatrice du centre de référence des maladies osseuses constitutionnelles (MOC) de la filière OSCAR.
https://www.aphp.fr/necker-enfants-malades/service-de-medecine-genomique-des-maladies-rares
https://maladiesrares-necker.aphp.fr//moc/
https://www.filiere-oscar.fr/
1️⃣ Pourquoi participer au projet « Horizon HPP » ? [0’45 – 1’33]
✔️ L’hypophosphatasie est un bon exemple de maladie rare complexe, nécessitant une prise en charge précoce et multidisciplinaire.
✔️ Volonté de valoriser le rôle du réseau MOC et de sensibiliser à la diversité des formes cliniques.
2️⃣ Comment la revue Horizon améliore-t-elle la visibilité des actions du centre de référence de l'hôpital Necker-Enfants malades ? [1’34 – 2’15]
✔️ Accessible à tous, elle facilite le partage d’informations sur le diagnostic et la prise en charge.
✔️ Renforce l’adressage vers les centres experts et soutient la coordination des soins.
3️⃣ Quels aspects de votre collaboration lors de la création de la revue Horizon ont été particulièrement enrichissants ? [2’16 –3’10]
✔️ Constitution de binômes complémentaires selon les spécialités, favorisant une approche globale.
✔️ Implication de médecins de tous horizons : pédiatres, généticiens, orthopédistes, dentistes, rhumatologues, chirurgiens, radiologues…
✔️ Illustration concrète de la complémentarité des expertises nécessaires pour une prise en charge optimale.
4️⃣ Dans quelle mesure d'autres filières de santé ou centres experts pourraient-ils collaborer avec RARE à l'écoute pour développer des revues Horizon et valoriser leurs initiatives ? [3’11– 3’53]
✔️ Approche simple, pédagogique et facilement reproductible dans d’autres contextes de maladies rares.
✔️ Bon outil de communication pour valoriser les actions locales et les expertises du réseau.
L’équipe :
Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
Cyril Cassard – Journaliste/Animation
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Crédits : Sonacom
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