Maladie rare – Prendre en charge une maladie de Pompe
4ème épisode / 5, de la série sur la maladie de Pompe.
Episode 4 : Maladie rare – Prendre en charge une maladie de Pompe
Invitée :
Dr Céline Tard, neurologue, praticien hospitalier au sein du service de neurologie A du CHU de Lille, coordonnatrice du centre de référence des maladies neuromusculaires Nord-Est-Île-de-France de Lille de la filière Filnemus, membre du groupe de rédaction du PNDS sur la maladie de Pompe, réalisé avec les filières Filnemus et G2M.
https://www.chu-lille.fr/services/centre-de-reference-des-maladies-neuromusculaires
https://www.filnemus.fr/
https://www.filiere-g2m.fr/
1️⃣ Quels sont les enjeux de la prise en charge de la maladie de Pompe ? [0’37 – 1’37]
✔️ Sans traitement, la maladie de Pompe entraîne une perte de la marche et une atteinte respiratoire menaçant le pronostic vital.
✔️ Une approche multidisciplinaire est nécessaire pour améliorer la qualité de vie et prévenir les complications.
Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/maladie-de-pompe-glycogenose-musculaire-de-type-ii/
2️⃣ Quels spécialistes sont impliqués ? [1’38 – 2’25]
✔️ Neurologues des centres de référence des maladies neuromusculaires ou médecins internistes spécialistes des maladies rares.
3️⃣ Quelle prise en charge proposer ? [2’26 -3’11]
✔️ Enzymothérapie substitutive pour compenser le déficit enzymatique.
4️⃣ Quelles sont les prises en charge complémentaires possibles pour cette maladie rare ? [3’12– 4’33]
✔️ Médecins de rééducation : évaluation des besoins en aide à la marche, fauteuils roulants...
✔️ Pneumologues : ventilation non-invasive, désencombrement bronchique.
✔️Kinésithérapie, accompagnement moteur et respiratoire pour améliorer la compensation du handicap.
5️⃣ Quel suivi pour les patients ? [4’33 – 6’03]
✔️ Evaluation annuelle motrice, respiratoire et fonctionnelle.
✔️ Suivi rapproché (3 à 6 mois) en cas de changement et/ou de nouveau traitement.
✔️Suivi personnalisé avec analyse des réponses thérapeutiques pour ajuster la prise en charge de chaque patient.
L’équipe :
Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
Cyril Cassard – Journaliste/Animation
Hervé Guillot - Production
Crédits : Sonacom
**************************************************************
À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance.
Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés.
Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge.
Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares.
Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱
4ème épisode / 5, de la série sur la maladie de Pompe.
Episode 4 : Maladie rare – Prendre en charge une maladie de Pompe
Invitée :
Dr Céline Tard, neurologue, praticien hospitalier au sein du service de neurologie A du CHU de Lille, coordonnatrice du centre de référence des maladies neuromusculaires Nord-Est-Île-de-France de Lille de la filière Filnemus, membre du groupe de rédaction du PNDS sur la maladie de Pompe, réalisé avec les filières Filnemus et G2M.
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1️⃣ Quels sont les enjeux de la prise en charge de la maladie de Pompe ? [0’37 – 1’37]
✔️ Sans traitement, la maladie de Pompe entraîne une perte de la marche et une atteinte respiratoire menaçant le pronostic vital.
✔️ Une approche multidisciplinaire est nécessaire pour améliorer la qualité de vie et prévenir les complications.
Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/maladie-de-pompe-glycogenose-musculaire-de-type-ii/
2️⃣ Quels spécialistes sont impliqués ? [1’38 – 2’25]
✔️ Neurologues des centres de référence des maladies neuromusculaires ou médecins internistes spécialistes des maladies rares.
3️⃣ Quelle prise en charge proposer ? [2’26 -3’11]
✔️ Enzymothérapie substitutive pour compenser le déficit enzymatique.
4️⃣ Quelles sont les prises en charge complémentaires possibles pour cette maladie rare ? [3’12– 4’33]
✔️ Médecins de rééducation : évaluation des besoins en aide à la marche, fauteuils roulants...
✔️ Pneumologues : ventilation non-invasive, désencombrement bronchique.
✔️Kinésithérapie, accompagnement moteur et respiratoire pour améliorer la compensation du handicap.
5️⃣ Quel suivi pour les patients ? [4’33 – 6’03]
✔️ Evaluation annuelle motrice, respiratoire et fonctionnelle.
✔️ Suivi rapproché (3 à 6 mois) en cas de changement et/ou de nouveau traitement.
✔️Suivi personnalisé avec analyse des réponses thérapeutiques pour ajuster la prise en charge de chaque patient.
L’équipe :
Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
Cyril Cassard – Journaliste/Animation
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Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés.
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Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares.
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