Maladie rare – Qu'appelle-t-on maladie de Willebrand ?
1er épisode / 5, de la série sur la maladie de Willebrand.
Episode 1 : Maladie rare – Qu'appelle-t-on maladie de Willebrand ?
Invitée :
Pr Sophie Susen, chef de l'Institut d'hématologie et de transfusion du CHU de Lille, coordinatrice de la filière MHEMO, filière des maladies rares de l'hémostase, et du centre de référence coordonnateur de la maladie de Willebrand, qui ont contribué au PNDS sur la maladie de Willebrand.
https://biologiepathologie.chu-lille.fr/instituthematologie/
https://mhemo.fr/
1️⃣ Qu'appelle-t-on maladie de Willebrand ? [0’32 – 2’31]
✔️ Déficit quantitatif ou qualitatif du facteur Willebrand, essentiel pour la coagulation sanguine.
✔️ Trois types principaux : I (déficit modéré), II (déficit fonctionnel) et III (déficit complet).
✔️ Elle touche environ 1 personne sur 1 000, les formes symptomatiques nécessitant un traitement sont plus rares, environ 1 personne sur 10 000.
Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/maladie-de-willebrand/
2️⃣ Quelle est la physiopathologie de cette maladie rare ? [2’32 – 3’42]
✔️ Anomalie génétique du gène du facteur Willebrand.
✔️La maladie se révèle par des saignements, à différents âges et dans diverses situations (saignements muqueux, postopératoires).
✔️ Le type III se manifeste dès l'enfance avec des saignements graves.
3️⃣ Quel tableau clinique doit faire suspecter la maladie de Willebrand ? [2’43 -4’59]
✔️ Saignements variés (muqueux, ORL, gynécologiques, gastro-intestinaux) et articulaires (formes graves).
✔️ Circonstances de découverte : symptômes de saignements, bilan de coagulation préopératoire, antécédents familiaux.
4️⃣ Quelle est l’utilité d'établir un score hémorragique pour les patients concernés ? [4’59 – 6’21]
✔️ Permet d'objectiver la fréquence des saignements, justifie une exploration approfondie et la recherche de la maladie de Willebrand.
5️⃣ À qui adresser les patients en cas de suspicion de la maladie de Willebrand ? [6’22 – 7’26]
✔️Orientation vers un centre de référence pour un diagnostic précis et une prise en charge adaptée.
L’équipe :
Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
Cyril Cassard – Journaliste/Animation
Hervé Guillot - Production
Crédits : Sonacom
********************************************
À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance.
Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés.
Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge.
Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares.
Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱
1er épisode / 5, de la série sur la maladie de Willebrand.
Episode 1 : Maladie rare – Qu'appelle-t-on maladie de Willebrand ?
Invitée :
Pr Sophie Susen, chef de l'Institut d'hématologie et de transfusion du CHU de Lille, coordinatrice de la filière MHEMO, filière des maladies rares de l'hémostase, et du centre de référence coordonnateur de la maladie de Willebrand, qui ont contribué au PNDS sur la maladie de Willebrand.
https://biologiepathologie.chu-lille.fr/instituthematologie/
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1️⃣ Qu'appelle-t-on maladie de Willebrand ? [0’32 – 2’31]
✔️ Déficit quantitatif ou qualitatif du facteur Willebrand, essentiel pour la coagulation sanguine.
✔️ Trois types principaux : I (déficit modéré), II (déficit fonctionnel) et III (déficit complet).
✔️ Elle touche environ 1 personne sur 1 000, les formes symptomatiques nécessitant un traitement sont plus rares, environ 1 personne sur 10 000.
Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/maladie-de-willebrand/
2️⃣ Quelle est la physiopathologie de cette maladie rare ? [2’32 – 3’42]
✔️ Anomalie génétique du gène du facteur Willebrand.
✔️La maladie se révèle par des saignements, à différents âges et dans diverses situations (saignements muqueux, postopératoires).
✔️ Le type III se manifeste dès l'enfance avec des saignements graves.
3️⃣ Quel tableau clinique doit faire suspecter la maladie de Willebrand ? [2’43 -4’59]
✔️ Saignements variés (muqueux, ORL, gynécologiques, gastro-intestinaux) et articulaires (formes graves).
✔️ Circonstances de découverte : symptômes de saignements, bilan de coagulation préopératoire, antécédents familiaux.
4️⃣ Quelle est l’utilité d'établir un score hémorragique pour les patients concernés ? [4’59 – 6’21]
✔️ Permet d'objectiver la fréquence des saignements, justifie une exploration approfondie et la recherche de la maladie de Willebrand.
5️⃣ À qui adresser les patients en cas de suspicion de la maladie de Willebrand ? [6’22 – 7’26]
✔️Orientation vers un centre de référence pour un diagnostic précis et une prise en charge adaptée.
L’équipe :
Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
Cyril Cassard – Journaliste/Animation
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Crédits : Sonacom
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Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés.
Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge.
Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares.
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