Jump to content

Maladie rare – Qu’appelle ton Dysplasie Fibreuse des Os (DFO) et Syndrome de McCune Albright (SMA) ?

Play
Season 75, episode 1
10 min / Published

1er épisode / 5, de la série sur les Dysplasies fibreuses.

Episode 1 : Maladie rare – Qu’appelle ton Dysplasie Fibreuse des Os (DFO) et Syndrome de McCune Albright (SMA) ?

Invité :
Pr Roland Chapurlat, rhumatologue, chef du service de rhumatologie et pathologies osseuses de l'hôpital Edouard Herriot à Lyon, directeur de l'unité INSERM 1033, coordonnateur du Centre de Compétences Dysplasie Fibreuse des Os et Syndrome de McCune-Albright, membre du Centre Constitutif MOC de Lyon au sein de la filière OSCAR, coordonnateur de l'actualisation du PNDS sur dysplasies fibreuses des os et syndrome de McCune-Albright.
https://www.chu-lyon.fr/maladies-rares#OSCAR 

 

1️⃣   Qu'appelle-t-on dysplasie fibreuse des os (DFO) et syndrome de McCune-Albright (SMA) ? [0’42 – 2’40]
✔️ DFO : maladie osseuse caractérisée par le remplacement du tissu osseux normal par un tissu fibreux mal minéralisé.
✔️ SMA : dysplasie fibreuse des os associé à des troubles hormonaux et cutanées.
✔️Environ 4 000 patients concernés en France.
Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/la-dysplasie-fibreuse-des-os-dfo/

2️⃣  Quel est le tableau clinique rencontré chez les patients touchés ? [2’40 – 3’48]
✔️ Douleurs osseuses, déformations crâniofaciales, fractures spontanées, compressions neurologiques, puberté précoce…

3️⃣   Quelle est la physiopathologie de cette maladie rare ? [3’48 -5’01]
✔️ Mutation du gène GNAS, entraînant un développement anormal des ostéoblastes remplaçant le tissu osseux normal par un tissu fibreux.

4️⃣   Quelle est l'évolution d’une dysplasie fibreuse des os ? [5’02 – 7’01]
✔️ Pronostic favorable pour les formes monostotiques (un seul os atteint),
✔️ Conséquences plus importantes pour les formes polyostotiques (plusieurs os atteints) et le syndrome de McCune-Albright,
✔️Surveillance ophtalmologique régulière pour les patients avec atteinte crâniofaciale.

5️⃣   À qui adresser les patients en cas de suspicion de DFO/SMA ? [7’02 – 7’50]
✔️ Adressage aux centres de référence.

6️⃣  Comment s’opère la prise en charge et quel suivi proposer aux patients ? [7’02 – 7’50]
✔️ Fragilité osseuse : chirurgie préventive (enclouage) et traitements médicamenteux,
✔️ Traitement de la puberté précoce et de l’hypersécrétion hormonale.

 

L’équipe :
Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
Cyril Cassard – Journaliste/Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

***************************************************************************************************************************

À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance.

Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés.

Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge.

Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares.

Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱

Réseaux sociaux : Suivez-nous pour de nouveaux épisodes et le décryptage de nouvelles maladies rares sur :

Autres podcasts : 🩺 Si vous êtes passionné par la santé, découvrez nos autres podcasts : La Minute Néonat, La Minute du Pancréas, La Minute Dialyse, Méta Cast (cancer du sein)...

RARE à l'écoute est là pour répondre à vos questions sur les maladies rares. Rejoignez-nous et ensemble, faisons entendre ces voix trop souvent oubliées.

  • Dysplasies fibreuses des os
  • syndrome de McCune-Albright
  • maladie rare
  • maladies osseuses
  • tissu fibreux
  • ostéoblastes
  • atteinte osseuse
  • atteinte monostotique
  • atteinte polyostotiques
  • fragilité osseuse
  • factures spontanées
  • anomalies cutanées
  • taches café au lait
  • anomalies endocriniennes
  • puberté précoce
  • douleurs osseuses
  • atteinte crâniofaciale
  • hypophyse
  • gène GNAS
  • hypersécrétion dhormones
  • hormone de croissance
  • sténose du nerf optique
  • endocrino-pédiatres
  • centres de compétence
  • centres de référence
Episode ratings
Please log in or sign-up to rate this episode.
Episode comments

Join the conversation

You can post now and register later. If you have an account, sign in now to post with your account.

Guest
What do you think about this episode? Leave a comment!

×   Pasted as rich text.   Restore formatting

  Only 75 emoji are allowed.

×   Your link has been automatically embedded.   Display as a link instead

×   Your previous content has been restored.   Clear editor

×   You cannot paste images directly. Upload or insert images from URL.

×

Important Information

By using this website, you accept the use of cookies in accordance with our Privacy Policy.