Maladie rare - Témoignage patient – focus errance diagnostique et dépistage tardif
3éme épisode / 5, de la série sur l’XLH.
Episode 3 : Maladie rare - Témoignage patient – focus errance diagnostique et dépistage tardif.
Invité :
Mr Jean-Marc Donjon, ancien président et actuel secrétaire de l'association RVRH-XLH.
https://www.rvrh-xlh.fr/
1️⃣ Quelles sont les circonstances de découverte de l'hypophosphatémie liée à l'X ? [0’34 – 0’56]
✔️ Premiers symptômes vers 5–6 ans : jambes arquées constatées par une infirmière.
Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/xlh/ ou consultez le site internet de l'association RVRH-XLH : https://www.rvrh-xlh.fr/
2️⃣ Comment s’est déroulée la période d’errance diagnostique ? [0’57 – 3’12]
✔️ Errance diagnostique jusqu’à 8–9 ans malgré un suivi médical.
✔️ Jambes arquées observées mais aucun traitement initial proposé.
3️⃣ Dans quelles circonstances le diagnostic a-t-il été établi ? [3’13 -3’59]
✔️ Diagnostic posé par un orthopédiste, identification de l’hypophosphatémie liée à l’X.
✔️ Orientation immédiate vers un centre de référence.
✔️ Confirmation par test génétique et début du traitement conventionnel vers 8–9 ans.
4️⃣ Comment s’organise la prise en charge actuelle ? [4’00 – 5’02]
✔️ Suivi continu en centre de référence.
✔️ Mise sous un nouveau traitement.
5️⃣ Quelles sont les motivations à rejoindre l'Association RVRH-XLH ? Quel rôle joue l’association auprès des familles et des patients ? [5’03 – 6’48]
✔️ Engagement dans l’association pour soutenir patients et familles.
✔️ Organisation de journées pluridisciplinaires professionnels de santé-patients.
✔️ Veille sur la recherche, la qualité de vie des patients, les traitements et la reconnaissance de la maladie en ALD.
✔️ Favorise l’entraide entre patients et le dialogue avec le monde médical.
6️⃣ Quel message transmettre aux auditeurs concernant l’errance diagnostique dans les maladies rares ? [6’49 – 8’09]
✔️ Importance de rester proactif et vigilant face au corps médical.
✔️ Ne pas hésiter à consulter plusieurs spécialistes et à chercher des informations fiables.
✔️ Agir rapidement pour éviter les regrets et s’assurer que les inquiétudes soient prises au sérieux.
L’équipe :
Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
Cyril Cassard – Journaliste/Animation
Hervé Guillot - Production
Crédits : Sonacom
**********************************************************************
RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares :
-
Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.
-
Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.
-
Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.
Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares.
Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com
3éme épisode / 5, de la série sur l’XLH.
Episode 3 : Maladie rare - Témoignage patient – focus errance diagnostique et dépistage tardif.
Invité :
Mr Jean-Marc Donjon, ancien président et actuel secrétaire de l'association RVRH-XLH.
https://www.rvrh-xlh.fr/
1️⃣ Quelles sont les circonstances de découverte de l'hypophosphatémie liée à l'X ? [0’34 – 0’56]
✔️ Premiers symptômes vers 5–6 ans : jambes arquées constatées par une infirmière.
Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/xlh/ ou consultez le site internet de l'association RVRH-XLH : https://www.rvrh-xlh.fr/
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✔️ Errance diagnostique jusqu’à 8–9 ans malgré un suivi médical.
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3️⃣ Dans quelles circonstances le diagnostic a-t-il été établi ? [3’13 -3’59]
✔️ Diagnostic posé par un orthopédiste, identification de l’hypophosphatémie liée à l’X.
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✔️ Confirmation par test génétique et début du traitement conventionnel vers 8–9 ans.
4️⃣ Comment s’organise la prise en charge actuelle ? [4’00 – 5’02]
✔️ Suivi continu en centre de référence.
✔️ Mise sous un nouveau traitement.
5️⃣ Quelles sont les motivations à rejoindre l'Association RVRH-XLH ? Quel rôle joue l’association auprès des familles et des patients ? [5’03 – 6’48]
✔️ Engagement dans l’association pour soutenir patients et familles.
✔️ Organisation de journées pluridisciplinaires professionnels de santé-patients.
✔️ Veille sur la recherche, la qualité de vie des patients, les traitements et la reconnaissance de la maladie en ALD.
✔️ Favorise l’entraide entre patients et le dialogue avec le monde médical.
6️⃣ Quel message transmettre aux auditeurs concernant l’errance diagnostique dans les maladies rares ? [6’49 – 8’09]
✔️ Importance de rester proactif et vigilant face au corps médical.
✔️ Ne pas hésiter à consulter plusieurs spécialistes et à chercher des informations fiables.
✔️ Agir rapidement pour éviter les regrets et s’assurer que les inquiétudes soient prises au sérieux.
L’équipe :
Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
Cyril Cassard – Journaliste/Animation
Hervé Guillot - Production
Crédits : Sonacom
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- patients
- professionnels de santé
- chirurgiens orthopédistes
- pédiatres
- qualité de vie
- ALD
- association RVRH-XLH
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