Maladie rare - Vivre avec une acidose tubulaire rénale distale
Episode 5/5 : Vivre avec une acidose tubulaire rénale distale.
Invitée :
Mme Mahsas, mère de trois patients atteints d’acidose tubulaire rénale distale.
1️⃣ Quelles sont les circonstances de découverte de l’acidose tubulaire rénale distale ? [0’19 –0’56]
✔️ 7 enfants dont 3 atteints de l’acidose tubulaire rénale distale,
✔️ Découverte de la maladie avec sa fille aînée.
Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/acidose-tubulaire-renale-distale-atrd/
2️⃣ Comment s'est déroulé le diagnostic du 1er enfant touché ? [0’57– 2’07]
✔️ A la naissance, perte de poids au retour au domicile,
✔️Hospitalisée, les médecins découvrent une maladie rénale,
✔️ Orientée au CHU pour diagnostic.
3️⃣ Comment les autres enfants ont-ils été diagnostiqués ? [2’08–2’52]
✔️ Suivi médical à chaque grossesse,
✔️ A la naissance, prise de sang et tests auditifs.
4️⃣ Au-delà de l’atteinte rénale, quel est l’impact de la maladie ? [2’53–3’52]
✔️ Surdité.
5️⃣ Quelles prises en charge ont été proposées ? [3’53– 4’46]
✔️ Suivi médical mensuel pendant l’enfance,
✔️ Puis prise de traitement en autonomie avec un suivi médical régulier.
6️⃣ Comment les enfants touchés vivent avec cette maladie ? [4’47– 5’37]
✔️ Scolarité en écoles spécialisées,
✔️ Traitement et suivi médical réguliers.
7️⃣ Quel message transmettre aux personnes concernées ? [5’38– 6’42]
✔️ Soutien et solidarité familial,
✔️ Importance du suivi médical régulier, en centre expert.
L’équipe :
Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
Cyril Cassard – Journaliste/Animation
Hervé Guillot - Production
Crédits : Sonacom
*************************************************************************************************************************************************
À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance.
Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés.
Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge.
Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares.
Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱
RARE à l'écoute est là pour répondre à vos questions sur les maladies rares. Rejoignez-nous et ensemble, faisons entendre ces voix trop souvent oubliées.
Episode 5/5 : Vivre avec une acidose tubulaire rénale distale.
Invitée :
Mme Mahsas, mère de trois patients atteints d’acidose tubulaire rénale distale.
1️⃣ Quelles sont les circonstances de découverte de l’acidose tubulaire rénale distale ? [0’19 –0’56]
✔️ 7 enfants dont 3 atteints de l’acidose tubulaire rénale distale,
✔️ Découverte de la maladie avec sa fille aînée.
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✔️ A la naissance, perte de poids au retour au domicile,
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✔️ Orientée au CHU pour diagnostic.
3️⃣ Comment les autres enfants ont-ils été diagnostiqués ? [2’08–2’52]
✔️ Suivi médical à chaque grossesse,
✔️ A la naissance, prise de sang et tests auditifs.
4️⃣ Au-delà de l’atteinte rénale, quel est l’impact de la maladie ? [2’53–3’52]
✔️ Surdité.
5️⃣ Quelles prises en charge ont été proposées ? [3’53– 4’46]
✔️ Suivi médical mensuel pendant l’enfance,
✔️ Puis prise de traitement en autonomie avec un suivi médical régulier.
6️⃣ Comment les enfants touchés vivent avec cette maladie ? [4’47– 5’37]
✔️ Scolarité en écoles spécialisées,
✔️ Traitement et suivi médical réguliers.
7️⃣ Quel message transmettre aux personnes concernées ? [5’38– 6’42]
✔️ Soutien et solidarité familial,
✔️ Importance du suivi médical régulier, en centre expert.
L’équipe :
Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
Cyril Cassard – Journaliste/Animation
Hervé Guillot - Production
Crédits : Sonacom
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À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance.
Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés.
Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge.
Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares.
Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱
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