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Malformations anorectales

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Season 66, episode 4
11 min / Published

Malformations anorectales : 4ème épisode / 5, de la série sur les maladies rares de la filière NeuroSphinx.

Invitée :
Pr Sabine Sarnacki, chirurgien infantile, chef du service de chirurgie pédiatrique viscérale de l'hôpital Necker Enfants malades à Paris, co-coordinatrice de la filière Neurosphinx, vice-présidente de santé du deuxième Plan National Maladies rares de 2011 à 2016 et venant de remporter le Prix Galien 2023 « Travaux de recherche » avec le Professeur Isabelle Bloch
https://www.sparadrap.org/professionnels/eviter-et-soulager-peur-et-douleur/hopital-necker-enfants-malades-chirurgie-viscerale 
https://neurosphinx.com/ 

 

1️⃣   Que sont les malformations anorectales ? [0’51 – 2’22]
✔️Malformations congénitales rares caractérisées par un défaut de formation de la partie terminale du tube digestif.   
✔️Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/les-pathologies-de-la-filiere-neurosphinx/

2️⃣   Comment s’opère leur diagnostic ? [2’23 – 3’59]
✔️Principalement lors du premier examen clinique du nouveau-né devant l’absence de l’anus ou d’un orifice au périnée.

3️⃣   Quelles sont les causes possibles ? [4’00 – 5’50]
✔️Dans la plupart des cas, pas de cause identifiée (malformations sporadiques),
✔️Malformations associées en cas de syndrome.

4️⃣   Quelles sont les modalités de la prise en charge ? [5’51 – 7’36]
✔️Chirurgie réparatrice
✔️Colostomie temporaire

5️⃣   Quel est le pronostic de ces malformations et quel suivi proposer aux patients ? [7’37 - 10’45]
✔️Bon pronostic, mais tendance à la constipation qu’il faut traiter dans les formes basses
✔️Incontinence fécale, rééducation à l’acquisition de la propreté dans les formes hautes.

 

L’équipe :
Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
Cyril Cassard – Journaliste/Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance.

Contenu : 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés.

Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares.

Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱

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