Jump to content

Quand penser au déficit en sphingomyélinase acide chez l'enfant ?

Play
Season 61, episode 3
14 min / Published

Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.

Pour ce troisième épisode sur le déficit en sphingomyélinase acide ou ASMD, nous recevons le Dr Anaïs Brassier, pédiatre au sein du service des maladies métaboliques de l’hôpital Necker-Enfants Malades à Paris, clinicienne du centre de références des maladies héréditaires du métabolisme de l’enfant et de l’adulte de l’hôpital Necker, et présidente du Comité d’Evaluation du Traitement des maladies Lysosomales.

Nous abordons aujourd'hui le déficit en sphingomyélinase acide chez l’enfant, ses spécificités chez ces jeunes patients, les formes frontières, le diagnostic de la maladie, les diagnostics différentiels à écarter, la prise en charge recommandée chez les enfants et le suivi proposé.

Pour aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

 

Invitée :
Dr Anaïs Brassier – Hôpital Necker Enfants Malades – APHP Paris
https://hopital-necker.aphp.fr/metabolisme-pediatrique 

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

  • Déficit en sphingomyélinase acide
  • ASMD
  • maladie génétique
  • maladie métabolique
  • enfants
  • atteinte rate
  • conseil génétique
  • ASMD type A
  • ASMD type B
  • ASMD type AB
  • atteinte neurologique
  • atteinte hépatique
  • forme viscérale chronique
  • forme neuro-viscérale infantile
  • atteinte pulmonaire
  • atteinte cognitive
  • difficultés alimentaires
  • développement staturo-pondérale
  • retard pubertaire
  • complications osseuses
  • diagnostics différentiels
  • formule sanguine
  • maladie de Gaucher
  • vaccinations
  • enzymothérapie
  • bilan neuropsychologique
  • bilan hépatique
  • bilan lipidique
  • échographie abdominale
  • fibrose
  • cirrhose
  • FibroScan
  • scanner thoracique
  • l’ostéodensitométrie
  • PETS QL
Episode ratings
Please log in or sign-up to rate this episode.
Episode comments

Join the conversation

You can post now and register later. If you have an account, sign in now to post with your account.

Guest
What do you think about this episode? Leave a comment!

×   Pasted as rich text.   Restore formatting

  Only 75 emoji are allowed.

×   Your link has been automatically embedded.   Display as a link instead

×   Your previous content has been restored.   Clear editor

×   You cannot paste images directly. Upload or insert images from URL.

×

Important Information

By using this website, you accept the use of cookies in accordance with our Privacy Policy.