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Qu'appelle-t-on alpha-mannosidose ?

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Season 29, episode 1
13 min / Published

Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.

Pour ouvrir cette nouvelle saison sur l’alpha-mannosidose, nous recevons le Dr Bénédicte Héron, neuropédiatre, Praticien Hospitalier au sein du service de neuropédiatrie de l’hôpital Trousseau à Paris, coordinatrice du centre de référence des maladies lysosomales de la filière G2M, et responsable du groupe des neurolipidoses au sein du CETL, le Comité d'Évaluation du Traitement des maladies Lysosomales.

Nous abordons aujourd'hui l’alpha-mannosidose : la survenue, la physiopathologie, les principaux symptômes, et les circonstances de découverte de cette maladie rare, ainsi que le diagnostic précoce, et la démarche à suivre en cas de suspicion d'alpha-mannosidose.

Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

 

Invitée :
Dr Bénédicte Héron – Hôpital Trousseau – Paris
https://www.aphp.fr/service/service-07-088 

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

  • alpha-mannosidose
  • maladie lysosomale
  • maladie de surcharge
  • maladie génétique
  • glycoprotéinoses
  • alpha-D-mannosidase
  • enzyme
  • gène man2b1
  • mutations
  • déficit de production
  • transmission autosomique récessive
  • symptômes
  • dysostose
  • élargissement des articulations
  • anomalies de la colonne vertébrale
  • grande taille
  • déformations du thorax
  • thorax en carène
  • macrocranie
  • prognathisme
  • hépatosplénomégalie
  • grosse langue
  • oreilles larges
  • hernie inguinale
  • hernie ombilicale
  • hydrocèle
  • surdité
  • infections ORL
  • otites
  • troubles du langage
  • troubles cognitifs
  • troubles moteurs
  • hypotonie
  • troubles intellectuels
  • dépôts cornéens
  • cataracte
  • troubles psychiatriques
  • hallucinations
  • psychose
  • dépression
  • infections bactériennes
  • infections respiratoires
  • déficit immunitaire
  • viscéromégalie
  • diagnostic précoce
  • dépistage néonatal
  • prévention
  • prise en charge
  • conseil génétique
  • examens biochimiques
  • examens génétiques
  • rare à l’écoute
  • français
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