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Qu'appelle-t-on Déficit en lipase acide lysosomale ou LAL-D ?

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Season 38, episode 1
7 min / Published

Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.

Pour cette nouvelle saison sur le Déficit en lipase acide lysosomale ou LAL-D, nous recevons le Dr Lacaille, pédiatre hépatologue au sein du service Gastro-entérologie pédiatrique de l'hôpital Necker-Enfants malades à Paris.

Nous abordons aujourd'hui le déficit en lipase acide lysosomale, ses caractéristiques, son diagnostic, les diagnostics différentiels à écarter, ainsi que la prise en charge des patients.

Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

 

Invitée :
Dr Florence Lacaille – Hôpital Necker-Enfants malades - Paris
https://www.aphp.fr/service/service-01-061

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

  • Déficit en lipase acide lysosomale
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  • dosage enzymatique
  • biologie moléculaire
  • l’étude génétique
  • gène de la lipase acide lysosomale
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  • intoxication hépatique
  • maladie de Wilson
  • déficit en alpha-1 antitrypsine
  • l’intolérance héréditaire au fructose
  • les anomalies du métabolisme des glucides
  • mucoviscidose
  • cholestases chroniques
  • hypercholestérolémie familiale génétique
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