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Qu’appelle-t-on déficit en sphingomyélinase acide ?

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Season 61, episode 1
4 min / Published

Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares.

Pour ce premier épisode dédié au déficit en sphingomyélinase acide ou ASMD, nous recevons Le Professeur Lavigne, médecin interniste, chef du service de médecine interne Immunologie clinique du CHU de Angers et coordonnateur adjoint du Centre de compétences maladies héréditaires du métabolisme de la filière G2M.

Nous abordons aujourd’hui ce qu’est un déficit en sphingomyélinase acide, la fréquence de cette maladie, ses principaux symptômes, son évolution et vers qui adresser ces patients.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

 

Invité :
Professeur Lavigne, médecin interniste, chef du service de médecine interne Immunologie clinique du CHU de Angers et coordonnateur adjoint du Centre de compétences maladies héréditaires du métabolisme de la filière G2M
https://www.chu-angers.fr/offre-de-soins/medecine-interne-immunologie-clinique-52959.kjsp?RH=1435581521421 

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

  • déficit en sphingomyélinase acide
  • ASMD
  • maladie de Niemann-Pick
  • enzyme lysosomal
  • sphingomyéline
  • gène SMPD1
  • forme neuroviscérale
  • forme pédiatrique
  • forme adulte
  • troubles digestifs
  • atteinte pulmonaire
  • atteinte hépatosplénique
  • hépatosplénomégalie
  • cytopénie
  • pneumopathie interstitielle
  • insuffisance respiratoire sévère
  • podcast
  • français
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