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Qu’appelle-t-on maladie de Fabry ?

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Season 46, episode 1
8 min / Published

Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.

Pour ce premier épisode sur la maladie de Fabry, nous recevons le Pr Lacombe, pédiatre et généticien au sein du CHU de Bordeaux, coordonnateur du Centre de compétences Maladie de Fabry de Bordeaux qui dépend de la filière de santé G2M, et président du Comité d'Evaluation du Traitement de la maladie de Fabry.

Nous abordons aujourd'hui la maladie de Fabry, ses principaux symptômes, sa physiopathologie, les différents types de maladie de Fabry, son évolution en l’absence de traitement, ainsi que l’adressage des patients.

Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

 

Invité :
Pr Lacombe – CHU de Bordeaux
https://www.chu-bordeaux.fr/Les-services/Service-de-G%C3%A9n%C3%A9tique-m%C3%A9dicale/

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

  • Maladie de Fabry
  • maladie rare
  • maladie multi systémique
  • surcharge lysosomale
  • métabolisme
  • maladie génétique
  • chromosome X
  • gène GLA
  • déficit enzymatique
  • enzyme lysosomale
  • alpha-galactosidase A
  • lysosome
  • dépistage néonatal
  • signes précoces
  • diagnostic
  • forme classique
  • forme à révélation tardive
  • douleurs des mains
  • douleurs des pieds
  • acroparesthésies
  • fièvre
  • troubles gastro-intestinaux
  • douleurs abdominales
  • diarrhées
  • ballonnements
  • nausées
  • sudation
  • hypohidrose
  • anhidrose
  • fatigue
  • angio-kératomes
  • atteinte rénale
  • albuminurie
  • protéinurie
  • insuffisance rénale chronique
  • atteinte cardiaque
  • myocardiopathie
  • troubles du rythme
  • conduction cardiaque
  • insuffisance cardiaque
  • signes neurologiques
  • accident vasculaire cérébral
  • AVC
  • accident ischémique transitoire
  • AIT
  • atteinte ORL
  • surdité
  • acouphènes
  • vertiges
  • glycosphingolipides
  • globotriaosylcéramide
  • Gb3
  • lyso-Gb3
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  • prise en charge
  • thérapeutique
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  • rare à l’écoute
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