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Qu’appelle-t-on Maladie de Gaucher ?

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Season 22, episode 1
13 min / Published

Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.

Pour ouvrir cette nouvelle saison sur la Maladie de Gaucher, nous recevons le Dr Fabrice Camou, médecin interniste, Praticien Hospitalier en charge des consultations des maladies de surcharge lysosomale de l’adulte à l’hôpital Haut-Lévêque du CHU de Bordeaux, président du CETG – Comité d’Evaluation du Traitement de la Maladie de Gaucher et co-rédacteur du PNDS – Protocole National de Diagnostic et de Soins sur la Maladie de Gaucher.

Nous abordons aujourd'hui la physiopathologie de la Maladie de Gaucher, les principaux symptômes d’alerte qui doivent faire évoquer ce diagnostic et l’attitude à adopter en cas de suspicion de Maladie de Gaucher.

Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

 

Invité :
Dr Fabrice Camou – Hôpital Haut-Lévêque - CHU de Bordeaux
http://www.cetl.net/maladies-lysosomales/cetg-maladie-de-gaucher/qui-sommes-nous-quelles-sont-nos/composition/ 

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

  • maladie de Gaucher
  • maladie rare
  • maladie lysosomale
  • maladie génétique
  • maladie de Gaucher de type 1
  • maladie de Gaucher de type 2
  • maladie de Gaucher de type 3
  • déficit enzymatique de la glucocérébrosidase
  • enzyme lysosomale
  • macrophages volumineux
  • gonflement de la rate
  • splénomégalie
  • gonflement du foie
  • hépatomégalie
  • organomégalie
  • gammapathie monoclonale
  • cytopénie
  • thrombopénie
  • douleurs osseuses
  • phénomène intramédullaire ischémique
  • ostéonécrose
  • nécrose de la tête du fémur
  • infarctus osseux
  • anémie
  • épistaxis
  • gingivorragie
  • dosage de lactivité de la glucocérébrosidase
  • rare à l’écoute
  • français
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