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Qu'appelle-t-on Syndrome de Myhre ?

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Season 35, episode 1
7 min / Published

Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.

Pour ouvrir cette nouvelle saison sur le syndrome de Myhre, nous recevons le Pr Valérie Cormier-Daire, généticienne clinicienne, cheffe de service adjointe de médecine génomique des maladies rares à l'hôpital Necker-Enfants malades à Paris, responsable du centre de référence maladies rares MOC - Maladies Osseuses Constitutionnelles.

Nous abordons aujourd’hui les caractéristiques du syndrome de Myhre, les principaux symptômes, la physiopathologie de la maladie, le diagnostic, ainsi que les conseils génétiques à proposer aux familles de patients touchées.

Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

 

Invitée :
Pr Valérie Cormier-Daire – Hôpital Necker-Enfants malades – Paris
https://www.aphp.fr/service/service-29-061
https://maladiesrares-necker.aphp.fr/moc/ 

 

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

 

Crédits : Sonacom

  • Syndrome de Myhre
  • maladie génétique
  • maladie rare
  • maladie pédiatrique
  • dysplasies acroméliques
  • symptômes
  • petites extrémités
  • petite taille
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  • peau épaisse
  • rétractions articulaires
  • aspect pseudo-musclé
  • surdité
  • retard de développement psychomoteur
  • morphologie faciale caractéristique
  • fentes palpébrales étroites
  • menton saillant
  • atteinte cardiovasculaire
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  • manifestations cardiaques
  • atteinte respiratoire
  • sténose
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  • difficultés d’apprentissage
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  • gène SMAD4
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