
Qu'appelle-t-on Syndrome de Myhre ?
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ouvrir cette nouvelle saison sur le syndrome de Myhre, nous recevons le Pr Valérie Cormier-Daire, généticienne clinicienne, cheffe de service adjointe de médecine génomique des maladies rares à l'hôpital Necker-Enfants malades à Paris, responsable du centre de référence maladies rares MOC - Maladies Osseuses Constitutionnelles.
Nous abordons aujourd’hui les caractéristiques du syndrome de Myhre, les principaux symptômes, la physiopathologie de la maladie, le diagnostic, ainsi que les conseils génétiques à proposer aux familles de patients touchées.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée :
Pr Valérie Cormier-Daire – Hôpital Necker-Enfants malades – Paris
https://www.aphp.fr/service/service-29-061
https://maladiesrares-necker.aphp.fr/moc/
L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production
Crédits : Sonacom
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ouvrir cette nouvelle saison sur le syndrome de Myhre, nous recevons le Pr Valérie Cormier-Daire, généticienne clinicienne, cheffe de service adjointe de médecine génomique des maladies rares à l'hôpital Necker-Enfants malades à Paris, responsable du centre de référence maladies rares MOC - Maladies Osseuses Constitutionnelles.
Nous abordons aujourd’hui les caractéristiques du syndrome de Myhre, les principaux symptômes, la physiopathologie de la maladie, le diagnostic, ainsi que les conseils génétiques à proposer aux familles de patients touchées.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée :
Pr Valérie Cormier-Daire – Hôpital Necker-Enfants malades – Paris
https://www.aphp.fr/service/service-29-061
https://maladiesrares-necker.aphp.fr/moc/
L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production
Crédits : Sonacom
- Syndrome de Myhre
- maladie génétique
- maladie rare
- maladie pédiatrique
- dysplasies acroméliques
- symptômes
- petites extrémités
- petite taille
- retard de croissance
- peau épaisse
- rétractions articulaires
- aspect pseudo-musclé
- surdité
- retard de développement psychomoteur
- morphologie faciale caractéristique
- fentes palpébrales étroites
- menton saillant
- atteinte cardiovasculaire
- hypertension artérielle
- manifestations cardiaques
- atteinte respiratoire
- sténose
- atteinte trachéale
- difficultés d’apprentissage
- troubles du comportement
- mutation
- mutation activatrice
- gène SMAD4
- régulation
- matrice extracellulaire
- MEC
- voies de signalisation
- TGF-bêta
- BMP
- diagnostic
- clinique
- radiologique
- test moléculaire
- mutation de novo
- mosaïque germinale
- conseil génétique
- centre de référence
- suivi
- prise en charge
- rare à l’écoute
- français


Join the conversation
You can post now and register later. If you have an account, sign in now to post with your account.