Qu’appelle-t-on Syndrome GACI ?
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ouvrir cette nouvelle saison sur le syndrome GACI, nous recevons le Dr Geneviève Baujat, pédiatre de formation, généticien clinicien au sein du service de génétique médicale de l’hôpital Necker-Enfants malades à Paris et Praticien Hospitalier du centre de référence des maladies osseuses constitutionnelles (MOC) de la filière OSCAR.
Nous abordons aujourd'hui le syndrome GACI, sa physiopathologie, le nombre de patients concernés en France, les principaux symptômes d’alerte et les signes de gravité de cette maladie rare, son évolution et les diagnostics différentiels à écarter.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée :
Dr Geneviève Baujat – Hôpital Necker-Enfants malades – Paris
http://maladiesrares-necker.aphp.fr//moc/
L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production
Crédits : Sonacom
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ouvrir cette nouvelle saison sur le syndrome GACI, nous recevons le Dr Geneviève Baujat, pédiatre de formation, généticien clinicien au sein du service de génétique médicale de l’hôpital Necker-Enfants malades à Paris et Praticien Hospitalier du centre de référence des maladies osseuses constitutionnelles (MOC) de la filière OSCAR.
Nous abordons aujourd'hui le syndrome GACI, sa physiopathologie, le nombre de patients concernés en France, les principaux symptômes d’alerte et les signes de gravité de cette maladie rare, son évolution et les diagnostics différentiels à écarter.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée :
Dr Geneviève Baujat – Hôpital Necker-Enfants malades – Paris
http://maladiesrares-necker.aphp.fr//moc/
L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production
Crédits : Sonacom
- syndrome GACI
- Calcification Artérielle Généralisée Infantile
- pédiatrie
- maladie rare
- maladie génétique
- mutations génétiques
- ENPP1
- ABCC6
- symptômes
- calcification des artères
- calcifications artérielles
- calcification des tissus mous
- calcifications articulaires
- défaillance cardiovasculaire
- hypertension artérielle
- rachitisme hypophosphatémique
- déficit de croissance
- déficit de l’audition
- signes neurologiques
- épilepsie
- difficultés d’apprentissage
- stries angioïdes
- trouble de l’acuité visuelle
- douleurs
- diagnostics différentiels
- rare à l’écoute
- français
Join the conversation
You can post now and register later. If you have an account, sign in now to post with your account.