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Reconnaître un Déficit en Lipase Acide Lysosomale ou LAL-D à révélation précoce

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Season 38, episode 3
7 min / Published

Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.

Nous recevons le Dr Brassier, pédiatre au sein du service de maladies métaboliques de l’hôpital Necker enfants malades à Paris, clinicien au sein du centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme de l’enfant et de l’adulte de l’hôpital Necker pour la filière G2M et présidente du CETL (Comité d'Evaluation du Traitement des maladies Lysosomales).

Nous abordons aujourd'hui la forme précoce de la LAL-D et ses spécificités, les symptômes pouvant évoquer la forme précoce de cette pathologie, l'évolution possible en l'absence de prise en charge, la prise en charge des patients ainsi que leur suivi.

Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

 

Invitée :
Dr Anaïs Brassier – Hôpital Necker-Enfants malades, APHP, Paris
https://www.aphp.fr/service/service-68-061 

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

  • déficit en lipase acide lysosomale
  • LAL-D
  • maladie métabolique
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  • maladie génétique
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  • forme précoce
  • forme sévère
  • maladie de Wolman
  • CESD
  • maladie lysosomale
  • manifestations gastro-intestinales
  • troubles du transit
  • diarrhée
  • vomissements
  • dénutrition hépatomégalie
  • splénomégalie
  • distension abdominale
  • infiltration de la paroi digestive
  • gros abdomen
  • insuffisance hépatique
  • entéropathie exsudative
  • nutrition parentérale
  • calcifications des surrénales
  • dénutrition sévère
  • greffe de moelle osseuse
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  • enzymothérapie substitutive
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  • suivi diététique
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