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  1. Bienvenue sur Rare à l'Écoute, la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce quatrième épisode consacré à la Cystinose, nous recevons le Dr Hong Liang-Bouttaz, ophtalmologue au sein de l’hôpital ophtalmologique des XV-XX (Paris) et médecin référent du CICSO. Nous abordons aujourd'hui les principaux signes cliniques ophtalmologiques de la cystinose, les mécanismes de survenue de l’atteinte oculaire, son diagnostic et le rôle de l’ophtalmologue dans la prise en charge et le suivi des patients. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode. Invitée : Dr Hong Liang-Bouttaz – Hôpital ophtalmologique des XV-XX – Paris https://www.filiereorkid.com/ L’équipe : Virginie Druenne - Programmation Cyril Cassard - Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom
  2. Bienvenue sur Rare à l'Écoute, la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce troisième épisode consacré à la Cystinose, nous recevons le Dr Cécile Acquaviva, biologiste au sein du service des maladies héréditaires et du métabolisme du groupement hospitalier Est des Hospices Civils de Lyon. Nous abordons aujourd'hui le diagnostic biologique de la cystinose, son diagnostic génétique et le suivi biologique dans la prise en charge des patients. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode. Invitée : Dr Cécile Acquaviva – Groupement hospitalier Est des Hospices Civils de Lyon https://www.filiereorkid.com/ L’équipe : Virginie Druenne - Programmation Cyril Cassard - Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom
  3. Bienvenue sur RARE à l'Écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce deuxième épisode consacré à la Cystinose, nous recevons le Dr Aurélia Bertholet-Thomas, pédiatre au sein du centre de référence des maladies rénales rares (Néphrogones) de Lyon. Nous abordons aujourd'hui les principaux signes cliniques pédiatriques de la cystinose, les signes d’alerte chez l’enfant, les spécificités de la maladie chez l'enfant et sa prise en charge. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode. Invitée : Dr Aurélia Bertholet-Thomas – Centre de référence des maladies rénales rares (Néphrogones) – Lyon https://www.filiereorkid.com/ https://www.filiereorkid.com/centre-de-reference-nephrogones/ L’équipe : Virginie Druenne - Programmation Cyril Cassard - Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom
  4. Bienvenue sur RARE à l'Écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ouvrir cette saison 3 sur la Cystinose, nous recevons le Dr Aude Servais, néphrologue à l’hôpital Necker enfants malades (Paris) et clinicienne au sein du centre de référence des maladies rénales héréditaires de l’enfant et de l'adulte (MARHEA). Nous abordons aujourd'hui la physiopathologie de la cystinose, ses manifestations cliniques, son diagnostic et la prise en charge des patients. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode. Invitée : Dr Aude Servais – Centre de référence des maladies rénales héréditaires de l’enfant et de l'adulte (MARHEA) – Hôpital Necker enfants malades – Paris https://www.filiereorkid.com/ https://www.filiereorkid.com/crmr_marhea/ L’équipe : Virginie Druenne - Programmation Cyril Cassard - Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom
  5. Bienvenue sur Rare à l'Écoute, la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce dernier épisode sur les Angioedèmes à Kinines, nous recevons Mme Agnès Cordier, patiente souffrant d’angiœdèmes à kinines depuis de nombreuses années. Nous abordons aujourd'hui les Angioedèmes à Kinines, les circonstances de survenue de la maladie, les hypothèses évoquées lors de l’apparition des symptômes, l’errance diagnostique, les ateliers thérapeutiques et la prise en charge, du point de vue d'une patiente. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode. Invitée : Mme Agnès Cordier – patiente atteinte d’angiœdèmes à kinines L’équipe : Virginie Druenne - Programmation Cyril Cassard - Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom
  6. Bienvenue sur Rare à l'Écoute, la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce troisième épisode consacré aux Angioedèmes à Kinines, nous recevons le Dr Aurélie Du Thanh, dermatologue au CHU de Montpellier, en charge des consultations de dermato-allergologie et responsable du centre de compétences CREAK (Centre de Référence des Angioedèmes) de Montpellier. Nous abordons aujourd'hui les principaux signes cliniques dermatologiques des Angioedèmes à Kinines, les diagnostics différentiels, les signes d'alerte, et le rôle du dermatologue dans leur diagnostic. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode. Invitée : Dr Aurélie Du Thanh – Dermatologue au CHU de Montpellier – Responsable du Centre CREAK de Montpellier https://marih.fr/groupe-experts/creak-centre-de-reference-des-angioedemes-a-kinines/ https://marih.fr L’équipe : Virginie Druenne - Programmation Cyril Cassard - Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom
  7. Bienvenue sur Rare à l'Écoute, la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce deuxième épisode sur les Angioedèmes à Kinines, nous recevons le Dr Anne Pagnier, pédiatre à l’hôpital Michallon - CHU de Grenoble. Nous abordons aujourd'hui les principaux signes cliniques pédiatriques des Angioedèmes à Kinines, les diagnostics différentiels, leur diagnostic et le rôle du pédiatre. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode. Invitée : Dr Anne Pagnier – Pédiatre au CHU de Grenoble https://marih.fr/groupe-experts/creak-centre-de-reference-des-angioedemes-a-kinines/ https://marih.fr L’équipe : Virginie Druenne - Programmation Cyril Cassard - Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom
  8. Bienvenue sur RARE à l'Écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ouvrir cette saison 2 sur les Angioedèmes à Kinines, nous recevons le Dr Isabelle Boccon-Gibod, médecin interniste à l’hôpital Michallon - CHU de Grenoble, responsable du centre national de référence des Angiœdèmes (CREAK). Nous abordons aujourd'hui la physiopathologie des Angioedèmes à Kinines, les patients touchés, les symptômes les plus fréquents, les diagnostics différentiels et les modalités diagnostiques. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode. Invitée : Dr Isabelle Boccon-Gibod – Médecin Interniste au CHU de Grenoble – Responsable du Centre national de Référence des Angiœdèmes (CREAK) https://marih.fr/groupe-experts/creak-centre-de-reference-des-angioedemes-a-kinines/ https://marih.fr L’équipe : Virginie Druenne - Programmation Cyril Cassard - Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom
  9. Bienvenue sur Rare à l'Écoute, la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce dernier épisode sur les Porphyries Hépatiques Aiguës, nous recevons Mme Isabelle Rocher, patiente souffrant de Porphyrie Hépatique Aiguë intermittente depuis de nombreuses années. Nous abordons aujourd'hui les Porphyries Hépatiques Aiguës, les circonstances de survenue de la maladie, les hypothèses évoquées lors de l’apparition des symptômes, l’errance diagnostique et la prise en charge, du point de vue d'une patiente. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode. Invitée : Mme Isabelle Rocher – Patiente atteinte de porphyrie hépatique aiguë intermittente L’équipe : Virginie Druenne - Programmation Cyril Cassard - Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom
  10. Bienvenue sur Rare à l'Écoute, la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce quatrième épisode consacré aux Porphyries Hépatiques Aiguës, nous recevons le Dr Neila Talbi, Praticien Hospitalier, clinicien et biologiste au sein du Centre Français des Porphyries, à l’Hôpital Louis-Mourier, Colombes. Nous abordons aujourd'hui le diagnostic, le dépistage, l'information des familles, les modalités de prise en charge ainsi que le suivi à long terme des patients atteints de Porphyries Hépatiques Aiguës. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode. Invitée : Dr Neila Talbi - Centre Français des Porphyries - Hôpital Louis-Mourier – Colombes https://www.porphyrie.net/ L’équipe : Virginie Druenne - Programmation Cyril Cassard - Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom
  11. Bienvenue sur Rare à l'Écoute, la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce troisième épisode consacré aux Porphyries Hépatiques Aiguës, nous recevons le Dr Serdar Dalkiliç, gynécologue obstétricien au sein du Groupement Hospitalier Nord-Essonne – Longjumeau. Nous abordons aujourd'hui les principaux signes cliniques gynécologiques des Porphyries Hépatiques Aiguës, les diagnostics différentiels, les signes d'alerte, et le rôle du gynécologue dans leur diagnostic. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode. Invité : Dr Serdar Dalkiliç – Gynécologue obstétricien - Groupement Hospitalier Nord-Essonne – Longjumeau https://www.filiere-g2m.fr L’équipe : Virginie Druenne - Programmation Cyril Cassard - Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom
  12. Bienvenue sur Rare à l'Écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce deuxième épisode sur les Porphyries Hépatiques Aiguës, nous recevons le Pr Benoit Coffin, hépato-gastroentérologue à l’hôpital Louis-Mourier – Colombes. Nous abordons aujourd'hui les principaux signes cliniques gastroentérologiques des Porphyries Hépatiques Aiguës, les diagnostics différentiels, les signes d'alerte, leur diagnostic et le rôle du gastroentérologue. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode. Invité : Pr Benoit Coffin – hépato-gastroentérologue à l’hôpital Louis-Mourier – Colombes https://www.filiere-g2m.fr L’équipe : Virginie Druenne - Programmation Cyril Cassard - Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom
  13. Bienvenue sur RARE à l'Écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ouvrir cette saison 1 sur les Porphyries Hépatiques Aiguës, nous recevons le Dr Antoine Poli, médecin spécialisé en génétique médicale à l'Hôpital Louis-Mourier (Colombes) et clinicien au sein du Centre Français des Porphyries. Nous abordons aujourd'hui la physiopathologie des Porphyries Hépatiques Aiguës, les patients touchés, les symptômes les plus fréquents, les diagnostics différentiels et les modalités diagnostiques. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode. Invité : Dr Antoine Poli - Centre Français des Porphyries - Hôpital Louis-Mourier – Colombes https://www.porphyrie.net https://www.filiere-g2m.fr L’équipe : Virginie Druenne - Programmation Cyril Cassard - Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom
  14. Bienvenue sur RARE à l'écoute, la nouvelle chaîne de podcast dédiée aux maladies rares. En France, plus de 3 millions de personnes sont atteintes par l’une des 7000 maladies rares, et la moitié des malades ne disposent pas de diagnostic précis. Pour chaque saison consacrée à une maladie rare spécifique, nous vous proposons d’écouter le point de vue des experts et d’entendre le témoignage de patients concernés. Retrouvez très prochainement RARE à l’écoute sur toutes les plateformes de podcasts. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance des maladies rares, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com et sur notre compte Instagram @rarealecoute Invitée : Virginie Druenne – Créatrice de la chaîne de podcast RARE à l’écoute L’équipe : Virginie Druenne – Programmation Cyril Cassard – Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom
  15. RARE à l'écoute est un podcast dédié aux maladies rares
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