
Pyramidale Communication
Podcaster-
Posts
162 -
Joined
-
Last visited
Recent Profile Visitors
The recent visitors block is disabled and is not being shown to other users.
Podcasts
-
Prendre en charge la Maladie de Wilson
Pyramidale Communication posted an episode in RARE à l'écoute
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce quatrième épisode sur la maladie de Wilson, nous recevons le Dr Olivier Guillaud, hépato-gastroentérologue et Praticien Hospitalier Attaché au sein du Centre de Référence Maladies Rares de la maladie de Wilson à Lyon. Nous abordons aujourd'hui les enjeux des traitements de la maladie de Wilson, la prise en charge spécifique et élargie des patients, le suivi des patients, les objectifs du registre français des patients atteints de la maladie de Wilson, ainsi que les voies de recherche actuelles. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode. Invité : Dr Olivier Guillaud – Hôpital Femme Mère Enfant – Hospices Civils de Lyon https://www.crmrwilson.com/presentation/ L’équipe : Virginie Druenne - Programmation Cyril Cassard - Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom-
- Maladie de Wilson
- maladie rare
-
(and 34 more)
Tagged with:
- Maladie de Wilson
- maladie rare
- maladie génétique
- mutations génétiques
- gène ATP7B
- métabolisme du cuivre
- cuivre
- accumulation toxique de cuivre
- complications hépatiques
- insuffisance hépatique
- hépatite
- cirrhose
- complications neurologiques
- tremblements
- salivation excessive
- contractions musculaires
- problèmes d’élocution
- prise en charge
- médicaments
- traitements
- greffe hépatique
- chélateurs du cuivre
- sels de zinc
- régime pauvre en cuivre
- kinésithérapie
- orthophonie
- ergothérapie
- suivi
- registre de suivi
- biologie hépatique
- bilan cuprique
- recherche
- essais cliniques
- thérapie génique
- rare à l’écoute
- français
-
Prendre en charge le Syndrome de Turner chez l'adulte
Pyramidale Communication posted an episode in RARE à l'écoute
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce quatrième épisode sur le Syndrome de Turner, nous recevons le Dr Bruno Donadille, endocrinologue adulte, praticien hospitalier au sein du service d'endocrinologie diabétologie et endocrinologie de la reproduction de l'hôpital Saint Antoine à Paris, et clinicien du centre de référence des maladies endocriniennes de la croissance et du développement au sein du centre constitutif de l'hôpital Saint Antoine, sous l'égide de la filière FIRENDO. Nous abordons aujourd'hui la prise en charge adulte des patientes atteintes du Syndrome de Turner, les enjeux de la transition enfant-adulte, la surveillance des principales fonctions, les particularités de l’atteinte cardiovasculaire, la surveillance cardiaque, et les recommandations sur le suivi des patientes. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode. Invité : Dr Bruno Donadille – Hôpital Saint-Antoine – Paris https://www.aphp.fr/service/service-02-073 http://crmerc.aphp.fr/ L’équipe : Virginie Druenne - Programmation Cyril Cassard - Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom-
- Syndrome de Turner
- maladie génétique
-
(and 59 more)
Tagged with:
- Syndrome de Turner
- maladie génétique
- maladie rare
- maladie pédiatrique
- maladie
- chronique
- transition enfant-adulte
- centre constitutif
- centre pédiatrique centre adulte
- errance diagnostique
- équipe soignante médicale
- équipe soignante paramédicale
- parcours de soins
- auto-soins
- acceptation
- autonomie
- prise en charge
- multidisciplinaire
- audition
- oreilles
- oyites
- ORL
- appareillage auditif
- thyroïde
- hormones thyroïdiennes
- hyperthyroïdie
- hypothyroïdie
- système digestif
- maladie auto-immune
- maladie cœliaque
- prise de sang
- gluten
- foie
- hyperplasie médullaire focale
- échographie
- fibroscan
- artères
- circulation artérielle
- cardiopathies congénitales
- caryotype
- coarctation aortique
- bicuspidie aortique
- valves cardiaques
- échographie cardiaque
- scanner
- IRM
- dilatation aortique
- électrocardiogramme
- ECG
- anomalies de conduction
- QT long
- hypertension artérielle
- facteurs de risque
- activité physique
- alimentation équilibrée
- éducation thérapeutique
- grossesse
- don d’ovocytes
- recommandations
- rare à l’écoute
- français
-
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ouvrir ce troisième épisode sur la maladie de Wilson, nous recevons le Dr Mickael Alexandre Obadia, neurologue, Praticien Hospitalier au sein de l’unité mouvements anormaux du service de Neurologie de l’hôpital Fondation Adolphe de Rothschild à Paris ainsi qu’au sein de Centre de Référence Maladies Rares de la Maladie de Wilson et autres maladies rares liées au cuivre. Nous abordons aujourd'hui les symptômes neurologiques et psychiatriques de la maladie de Wilson ainsi que la prise en charge neuropsychiatrique des patients atteints de cette maladie rare. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode. Invité : Dr Mickael Alexandre Obadia – Hôpital Fondation Adolphe de Rothschild – Paris https://www.crmrwilson.com/presentation/ L’équipe : Virginie Druenne - Programmation Cyril Cassard - Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom
-
- maladie de Wilson
- maladie rare
-
(and 34 more)
Tagged with:
- maladie de Wilson
- maladie rare
- maladie génétique
- gène ATP7B
- accumulation toxique de cuivre
- dépôts de cuivre
- œil
- anneau de Kayser-Fleischer
- foie
- cerveau
- symptômes neurologiques
- dystonie
- contractions musculaires anormales
- syndrome extrapyramidal
- syndrome parkinsonien
- tremblements
- chorée
- dysarthrie
- trouble de l’écriture
- trouble de la marche
- trouble de l’équilibre
- trouble de l’attention
- troubles psychiatriques
- dépression
- trouble du comportement
- prise en charge
- centre de référence
- traitement
- chélateur du cuivre
- sels de zinc
- suivi
- échographie du foie
- bilan du cuivre
- observance thérapeutique
- rare à l’écoute
- français
-
Prise en charge gynécologique du Syndrome de Turner
Pyramidale Communication posted an episode in RARE à l'écoute
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce troisième épisode sur le Syndrome de Turner, nous recevons le Pr Sophie Christin-Maitre, endocrinologue, professeur des universités, praticien hospitalier, chef du service d'Endocrinologie, diabétologie et endocrinologie de la reproduction à l’hôpital Saint-Antoine à Paris, et responsable du centre de référence des maladies endocriniennes de la croissance et du développement, le centre constitutif de l'hôpital Saint-Antoine sous l'égide de la filière FIRENDO. Nous abordons aujourd'hui la prise en charge gynécologique des patientes atteintes du Syndrome de Turner et ses spécificités, les menstruations, la possibilité d’une grossesse, la mise en place d’un traitement hormonal chez les patientes non réglées, le suivi gynécologique des patientes, et les perspectives de recherche. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode. Invitée : Pr Sophie Christin-Maitre – Hôpital Saint-Antoine – Paris https://www.aphp.fr/service/service-02-073 http://crmerc.aphp.fr/ L’équipe : Virginie Druenne - Programmation Cyril Cassard - Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom-
- Syndrome de Turner
- maladie génétique
-
(and 50 more)
Tagged with:
- Syndrome de Turner
- maladie génétique
- maladie rare
- maladie pédiatrique
- maladie gynécologique
- règles
- ovaires
- ovocytes
- follicules
- développement mammaire
- insuffisance ovarienne prématurée
- aménorrhée
- œstradiol
- œstrogènes
- grossesse
- don d’ovocytes
- complications
- risques
- dilatation aortique
- surveillance
- échographie cardiaque
- glycémie
- tension artérielle
- prise en charge
- gynécologie
- traitement hormonal substitutif
- carence
- vieillissement accéléré
- ostéopénie
- ostéoporose
- cardiovasculaire
- infarctus
- suivi
- ostéodensitométrie
- recherches
- fausses couches
- infertilité
- caryotype
- diagnostic
- symptômes
- petite taille
- phénotype
- génotype
- monosomie
- mosaïque
- chromosome Y
- gonadoblastome
- préservation ovocytaire
- hormone de croissance
- bilans
- rare à lécoute
- français
-
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ouvrir ce deuxième épisode sur la maladie de Wilson, nous recevons le Pr Dominique Debray, pédiatre spécialisé en hépatologie pédiatrique, Praticien Hospitalier et Professeur associé au sein de l’unité d’hépatologie pédiatrique et de transplantation de l’hôpital Necker-Enfants malades à Paris et responsable du Centre de Compétences de la Maladie de Wilson et autres maladies rares liées au cuivre de l’hôpital Necker. Nous abordons aujourd'hui les spécificités pédiatriques de la maladie de Wilson, les signes d’alerte qui doivent faire suspecter cette maladie rare chez l’enfant, le dépistage et le diagnostic ainsi que l’impact de la maladie sur le foie en l’absence de prise en charge adaptée. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode. Invitée : Pr Dominique Debray – Hôpital Necker-Enfants malades – Paris https://www.crmrwilson.com/presentation/ L’équipe : Virginie Druenne - Programmation Cyril Cassard - Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom
-
- maladie de Wilson
- maladie rare
-
(and 34 more)
Tagged with:
- maladie de Wilson
- maladie rare
- maladie génétique
- hépatologie
- pédiatrie
- métabolisme du cuivre
- gène ATP7B
- symptômes hépatiques
- inflammation du foie
- hépatite
- cirrhose
- augmentation des transaminases
- ictère
- gros foie
- hypertension portale
- hypocéruléoplasminémie
- hypocuprémie
- hypercuprurie
- insuffisance hépatique
- ascite
- grosse rate
- anémie hémolytique
- symptômes neurologiques
- tremblements
- dystonies
- syndrome parkinsonien
- hypersialorrhée
- troubles de l’élocution
- difficultés scolaires
- dépistage familial
- dosage des transaminases
- biopsie hépatique
- dosage du cuivre libre sanguin
- diagnostic génétique
- rare à l’écoute
- français
-
Prendre en charge le Syndrome de Turner chez l’enfant
Pyramidale Communication posted an episode in RARE à l'écoute
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce deuxième épisode sur le syndrome de Turner, nous recevons le Pr Michel Polak, endocrinologue et diabétologue pédiatre, chef du service d'endocrinologie gynécologie diabétologie pédiatrique de l'hôpital universitaire Necker-Enfants malades à Paris, et professeur à l'université de Paris Cité. Nous abordons aujourd'hui la prise en charge endocrinologique du syndrome de Turner chez l’enfant, les conséquences sur la croissance, le diagnostic précoce, l’analyse chromosomique, les comorbidités à dépister, ainsi que les déterminants de la qualité de vie à prendre en compte. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode. Invité : Pr Michel Polak – Hôpital Necker-Enfants Malades – Paris https://www.aphp.fr/service/service-70-061 L’équipe : Virginie Druenne - Programmation Cyril Cassard - Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom-
- Syndrome de Turner
- maladie génétique
-
(and 52 more)
Tagged with:
- Syndrome de Turner
- maladie génétique
- maladie rare
- maladie pédiatrique
- endocrinologie
- retard de croissance
- retard statural
- insuffisance ovarienne
- retard de diagnostic
- errance diagnostique
- courbes de croissance
- dépistage précoce
- analyse chromosomique
- chromosome X
- anomalie de l’X
- caryotype
- signes cliniques
- symptômes
- cou épais
- mamelons écartés
- lymphœdème néonatal
- malformations cardiaques
- coarctation de l’aorte
- bicuspidie aortique
- rétrécissement aortique
- signes cardiaques
- malformations rénales
- déformation des avant-bras
- syndrome de Madelung
- naevi multiples
- troubles neuropsychologiques
- otites
- comorbidités
- hypertension
- scoliose
- atteintes hépatiques
- maladies auto-immunes
- intolérance glucidique
- hyperlipidémie
- troubles de la minéralisation osseuse
- troubles ORL
- surdité
- hypoacousies
- troubles ophtalmologiques
- anomalies dentaires
- troubles de l’apprentissage
- prise en charge
- œstrogènes
- œstrogénothérapie
- hormone de croissance
- puberté
- qualité de vie
- rare à l’écoute
- français
-
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ouvrir cette nouvelle saison sur la maladie de Wilson, nous recevons le Dr Aurélia Poujois, neurologue, Praticien Hospitalier au sein du service de Neurologie de l’hôpital Fondation Adolphe de Rothschild à Paris et coordonnatrice nationale du Centre de Référence Maladies Rares pour la Maladie de Wilson et autres maladies rares liées au cuivre. Nous abordons aujourd'hui la physiopathologie de la maladie de Wilson, les principaux symptômes d’alerte qui doivent faire évoquer ce diagnostic, le délai diagnostique et l’adressage des patients en cas de suspicion de maladie de Wilson. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode. Invitée : Dr Aurélia Poujois – Hôpital Fondation Adolphe de Rothschild – Paris https://www.crmrwilson.com/presentation/ L’équiqe : Virginie Druenne - Programmation Cyril Cassard - Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom
-
- maladie de Wilson
- maladie rare
-
(and 32 more)
Tagged with:
- maladie de Wilson
- maladie rare
- maladie métabolique
- maladie liée au cuivre
- physiopathologie
- accumulation toxique de cuivre
- cuivre
- mutation génétique
- gène ATP7B
- protéine ATP7B
- symptômes hépatiques
- foie
- douleurs abdominales
- hépatite
- augmentation des enzymes hépatiques
- gros foie
- cirrhose
- anomalies échographiques du foie
- symptômes neurologiques
- neurologie
- cerveau
- tremblements
- dysarthrie
- difficulté à articuler
- hypersalivation
- troubles de l’écriture
- difficultés scolaires
- troubles du comportement
- atteinte oculaire
- œil
- anneau de Kayser-Fleischer
- dépôt de cuivre cornéen
- rare à l’écoute
- français
-
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce cinquième épisode sur la Céroïde Lipofuscinose Neuronale de type 2 ou CLN2, nous recevons Mme Couturier, maman d’une jeune fille atteinte d’une CLN2 Nous abordons aujourd'hui la survenue des premiers symptômes de la maladie, les hypothèses à évoquer face à ces symptômes, le diagnostic et la prise en charge ainsi que l’intérêt de rejoindre une association de patients. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode. Invitée : Mme Couturier – Maman d’une jeune patiente https://www.vml-asso.org/-ceroides-lipofuscinoses- L’équipe : Virginie Druenne - Programmation Cyril Cassard - Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom
-
- Céroïde Lipofuscinose Neuronale de type 2
- CLN2
-
(and 37 more)
Tagged with:
- Céroïde Lipofuscinose Neuronale de type 2
- CLN2
- maladie rare
- maladie neurodégénérative
- maladie génétique
- mutation génétique récessive
- enfant
- parent
- famille
- aidant
- symptômes
- absence de langage
- otites séreuses
- crises d’épilepsie
- épilepsie
- absences
- crises atoniques
- crises tonico-cloniques
- atrophie cérébelleuse
- atrophie du cervelet
- dégénérescence neuronale
- diagnostic
- examens médicaux
- examens cliniques
- IRM
- scanners
- EEG
- électroencéphalogramme
- ERG
- électrorétinogramme
- test génétique
- prise en charge
- traitement
- hospitalisation
- suivi
- association VML
- recherche
- rare à l’écoute
- français
-
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ouvrir cette nouvelle saison sur le syndrome de Turner, nous recevons le Dr Catherine Pienkowski, endocrino-pédiatre, Praticien Hospitalier au sein du service de pédiatrie endocrinologie génétique et gynécologie médicale de l'hôpital des enfants du CHU de Toulouse, coordonnateur du centre de référence des pathologies gynécologiques rares sur le site constitutif de Toulouse, et co-auteur du livre « Le syndrome de Turner ». Nous abordons aujourd'hui le syndrome du Turner, sa physiopathologie, les principaux symptômes d’alerte, l’adressage des patientes et le diagnostic formel de cette maladie rare. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode. Invitée : Dr Catherine Pienkowski – CHU de Toulouse https://www.chu-toulouse.fr/-pediatrie-endocrinologie-genetique-et-gynecologie- https://maladiesrares-necker.aphp.fr/pgr/ L’équipe : Virginie Druenne - Programmation Cyril Cassard - Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom
-
- Syndrome de Turner
- maladie génétique
-
(and 50 more)
Tagged with:
- Syndrome de Turner
- maladie génétique
- maladie rare
- maladie pédiatrique
- petite taille
- impubérisme
- caractères féminins
- caractères sexuels secondaires
- caryotype
- chromosome X
- anomalie chromosomique
- monosomie
- diagnostic
- dépistage
- échographie
- diagnostic anténatal
- amniocentèse
- choriocentèse
- anomalies physiques
- œdème des extrémités
- retard de taille
- retard de croissance
- retard de puberté
- absence de puberté
- symptômes
- épaisseur de la nuque
- épaisseur nucale
- anomalies rénales
- anomalies cardiaques
- échocardiographie
- dysmorphies faciales
- dysmorphies des bras
- courbe de croissance
- taille génétique
- centres experts
- endocrino-pédiatre
- cardiopathies congénitales
- coarctation aortique
- bicuspidie aortique
- dilatation aortique
- dissection aortique
- prise de sang
- mosaïque
- Ring X
- chromosome en anneau
- délétions
- réarrangements chromosomiques
- chromosome Y
- gonadoblastome
- tumeur ovarienne
- rare à l’écoute
- français
-
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce quatrième épisode sur la Céroïde Lipofuscinose Neuronale de type 2 ou CLN2, nous recevons le Dr Anne-Sophie Guémann, pédiatre au sein du centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme de l’hôpital Jeanne de Flandre au CHU de Lille. Nous abordons aujourd'hui la prise en charge de la Céroïde Lipofuscinose Neuronale de type 2, les traitements disponibles, le suivi des patients et les perspectives de recherche. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode. Invitée : Dr Anne-Sophie Guémann – Hôpital Jeanne de Flandre – CHU de Lille https://www.chu-lille.fr/services/centre-de-reference-des-maladies-hereditaires-du-metabolisme L’équipe : Virginie Druenne - Programmation Cyril Cassard - Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom
-
- Céroïde Lipofuscinose Neuronale de type 2
- CLN2
-
(and 34 more)
Tagged with:
- Céroïde Lipofuscinose Neuronale de type 2
- CLN2
- maladie rare
- maladie génétique
- neurologie
- génétique
- ophtalmologie
- pédiatrie
- enfant
- atteinte neurologique
- dégradation neurologique
- épilepsie
- mouvements anormaux
- dystonies
- troubles du sommeil
- atteinte visuelle
- dégradation de la vision
- diagnostic anténatal
- prise en charge
- traitements
- enzymothérapie
- traitements symptomatiques
- soutien nutritionnel
- nutrition entérale
- rééducation
- kinésithérapie
- ergothérapie
- psychomotricité
- orthophonie
- suivi
- soins de support
- soins palliatifs
- soutien psychologique
- recherche
- rare à l’écoute
- français
-
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce troisième épisode sur la Céroïde Lipofuscinose Neuronale de type 2 ou CLN2, nous recevons le Pr Gaëtan Lesca, médecin généticien, Professeur des Universités, Praticien Hospitalier au sein du service de Génétique de l’hôpital Femme Mère Enfant des Hospices Civils de Lyon et membre du centre de référence des épilepsies rares. Nous abordons aujourd'hui le diagnostic de la Céroïde Lipofuscinose Neuronale de type 2, les mutations génétiques mises en évidence et les enjeux du conseil génétique pour les patients et leur famille. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode. Invité : Pr Gaëtan Lesca – Hôpital Femme Mère Enfant – Hospices Civils de Lyon https://www.chu-lyon.fr/centre-de-reference-pour-les-epilepsies-rares L’équipe : Virginie Druenne - Programmation Cyril Cassard - Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom
-
- Céroïde Lipofuscinose Neuronale de type 2
- CLN2
-
(and 31 more)
Tagged with:
- Céroïde Lipofuscinose Neuronale de type 2
- CLN2
- CLN
- maladie rare
- maladie génétique
- génétique
- maladie autosomique récessive
- mutations génétiques
- maladie neurodégénérative
- nouveau-né
- enfant
- adulte
- symptômes
- dégradation neurologique
- stagnation du développement psychomoteur
- troubles cognitifs
- épilepsie
- épilepsie rare
- épilepsie myoclonique
- diagnostic
- diagnostic prénatal
- diagnostic préimplantatoire
- biopsie cutanée
- dosage enzymatique
- analyse génétique
- séquençage
- conseil génétique
- risque de récurrence
- fratrie
- grossesse
- union consanguine
- rare à l’écoute
- français
-
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce deuxième épisode sur la Céroïde Lipofuscinose Neuronale de type 2 ou CLN2, nous recevons le Pr Stéphane Auvin, neuropédiatre, chef du service de Neurologie Pédiatrique de l’hôpital Robert-Debré à Paris au sein duquel il coordonne le centre de référence des épilepsies rares (membre du réseau européen de référence EpiCARE). Nous abordons aujourd'hui les symptômes qui doivent faire évoquer une Céroïde Lipofuscinose Neuronale de type 2, l'attitude à adopter dans l'attente d'un avis spécialisé, l’errance diagnostique, les modalités diagnostiques et les diagnostics différentiels à écarter. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode. Invité : Pr Stéphane Auvin – Hôpital Robert-Debré – Paris http://epilepsie-robertdebre.aphp.fr/centre-de-reference-des-epilepsies-rares/ L’équipe : Virginie Druenne - Programmation Cyril Cassard - Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom
-
- Céroïde Lipofuscinose Neuronale de type 2
- CLN2
-
(and 37 more)
Tagged with:
- Céroïde Lipofuscinose Neuronale de type 2
- CLN2
- maladie rare
- pédiatrie
- génétique
- neurologie
- maladie neurologique
- maladie neurodégénérative
- neurones
- cerveau
- cortex cérébral
- cervelet
- oeil
- symptômes
- crise d’épilepsie
- épilepsie
- crise myoclonique
- épilepsie myoclonique
- myoclonie épileptique
- atrophie cérébelleuse
- cécité
- atteinte de la rétine
- signes moteurs
- retard moteur
- ataxie
- troubles de l’équilibre
- retard de langage
- déficiences intellectuelles
- diagnostic
- diagnostics différentiels
- errance diagnostique
- IRM
- EEG
- électroencéphalogramme
- analyse génétique
- dosage enzymatique
- tripeptidyl peptidase
- rare à lécoute
- français
-
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ouvrir cette nouvelle saison sur la Céroïde Lipofuscinose Neuronale de type 2 ou CLN2, nous recevons le Dr Blandine Dozières-Puyravel, neuropédiatre au sein du service de Neurologie Pédiatrique de l’hôpital Robert-Debré à Paris et membre du centre de référence des épilepsies rares. Nous abordons aujourd'hui la physiopathologie de la Céroïde Lipofuscinose Neuronale de type 2 ou CLN2, les principaux symptômes d’alerte qui doivent faire évoquer ce diagnostic, les diagnostics différentiels à écarter ainsi que l’évolution de la maladie. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode. Invitée : Dr Blandine Dozières-Puyravel – Hôpital Robert-Debré – Paris http://epilepsie-robertdebre.aphp.fr/centre-de-reference-des-epilepsies-rares/ L’équipe : Virginie Druenne - Programmation Cyril Cassard - Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom
-
- Céroïde Lipofuscinose Neuronale de type 2
- CLN2
-
(and 35 more)
Tagged with:
- Céroïde Lipofuscinose Neuronale de type 2
- CLN2
- maladie rare
- maladie neurodégénérative
- neurologie
- pédiatrie
- enfant
- physiopathologie
- maladie génétique
- mutation génétique
- gène TPP1
- tripeptidyl peptidase 1
- symptômes neurologiques
- atrophie cérébelleuse
- atrophie corticale
- épilepsie
- épilepsie myoclonique
- myoclonie
- crise épileptique
- syndrome cérébelleux
- tremblements
- troubles de la marche
- dégradation cognitive
- symptômes sensoriels
- atteinte oculaire
- baisse de la vision
- cécité
- perte du langage
- polyhandicap
- diagnostic
- EEG
- électroencéphalogramme
- PEV ERG
- IRM
- diagnostics différentiels
- rare à l’écoute
- français
-
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce cinquième épisode sur le syndrome GACI, nous recevons Bastien, patient atteint d’un syndrome GACI depuis la naissance. Nous abordons aujourd'hui la survenue des premiers symptômes de la maladie, les hypothèses à évoquer face à ces symptômes, le vécu de l’annonce du diagnostic, la prise en charge de cette maladie rare et le quotidien des patients atteints d’un syndrome GACI. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode. Invité : Bastien – Patient atteint d’un syndrome GACI L’équipe : Virginie Druenne - Programmation Cyril Cassard - Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom
-
- syndrome GACI
- Calcification Artérielle Généralisée Infantile
-
(and 33 more)
Tagged with:
- syndrome GACI
- Calcification Artérielle Généralisée Infantile
- maladie rare
- mutation génétique
- gène ENPP1
- patient
- naissance
- enfance
- parents
- famille
- symptômes
- calcifications
- artères
- calcifications artérielles
- calcifications artérielles diffuses
- complications
- rachitisme hypophosphatémique
- phosphate
- ostéotomie
- genoux valgum
- jambes arquées
- diagnostic
- examen génétique
- radiographies
- médecins
- médecins traitants
- professionnels de santé
- prise en charge
- traitement
- suivi
- taux de phosphate
- rééducation
- témoignage patient
- rare à l’écoute
- français
-
Syndrome GACI : accompagner les patients adultes
Pyramidale Communication posted an episode in RARE à l'écoute
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce quatrième épisode sur le syndrome GACI, nous recevons le Dr Myriam Dao, néphrologue, Praticien Hospitalier au sein du service de Néphrologie et Transplantation rénale adulte de l’hôpital Necker-Enfants malades ainsi qu’au sein du centre MAMEA, le centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme de l’enfant et de l’adulte Nous abordons aujourd'hui l’expression clinique du syndrome GACI à l’âge adulte, les enjeux du traitement pour les patients adultes, la prise en charge et le suivi de ces patients. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode. Invitée : Dr Myriam Dao – Hôpital Necker-Enfants malades http://maladiesrares-necker.aphp.fr/mamea/#1562576116261-e20be892-0582 L’équipe : Virginie Druenne - Programmation Cyril Cassard - Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom-
- syndrome GACI
- Calcification Artérielle Généralisée Infantile
-
(and 37 more)
Tagged with:
- syndrome GACI
- Calcification Artérielle Généralisée Infantile
- maladie rare
- patient adulte
- âge adulte
- adulte
- mutations génétiques
- ABCC6
- néphrologie
- reins
- symptômes
- calcifications
- calcifications artérielles
- calcification de l’aorte
- calcification des gros vaisseaux
- hypertension artérielle
- hypertension
- rachitisme hypophosphatémique
- hypophosphatémie
- phosphate
- néphrocalcinose
- hypercalciurie
- surdité
- prise en charge
- généticien
- rhumatologue
- ORL
- néphrologue
- radiologue
- cardiologue
- traitements
- substitution en 25-hydroxyvitamin D
- suivi
- calciurie
- seuil lithogène
- cristallurie
- échographie rénale
- rare à l’écoute
- français